ARSACS


L'ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie infantile neurologique héréditaire, évolutive et invalidante dont les premiers symptômes apparaissent chez l'enfant vers 2 à 5 ans. Déjà à  cet âge, les capacités motrices de l'enfant sont affectées.Cette maladie progresse tout au long de l'adolescence et de l'âge adulte (raideur dans les jambes, difficulté à marcher et décroissance des habiletés manuelles, manque de coordination des bras ainsi que des difficultés d'élocution, déplacement en fauteuil roulant). L' Ataxie se traduit par une dégénérescence de la moelle épinière.Le nom de la maladie réfère aux régions de Charlevoix et du Saguenay, car celle-ci est plus fréquente dans ces régions, mais toute personne peut être porteuse du gène de l'Ataxie si, à l'occasion du peuplement du Québec au XVIIe siècle, ses ancêtres provenaient de la France et que ceux-ci se sont installés dans la vallée du Saint-Laurent. Cette maladie découverte et décrite par des médecins québécois est quasi inexistante ailleurs dans le monde. Les personnes peuvent être porteuses du gène de l'Ataxie sur plusieurs générations sans que la maladie ne se soit manifestée.

En septembre 2006, un contrat de recherche a été octroyé au Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM). Cette recherche constitue une première depuis l'identification du gène de l'Ataxie en 2000. Il était donc important que débute sans plus tarder cette recherche afin de développer un traitement curatif à l'ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay.