Une première portée de 22 bébés souris et elles se portent bien!

Une première portée de 22 bébés est arrivée le 11 février. Les souris reçues en décembre dernier sont sorties de leur quarantaine le 8 février. Au cours des prochaines semaines, les efforts de recherche seront concentrés à déterminer la composition génétique des bébés en espérant qu' il y aura des bébés " knockout" ( ie gène SACSIN inactivé). Dans les prochains mois, l 'équipe de recherche espère augmenter le nombre de souris et commencer les premières expériences.

Quant à la souris "knockin", une étape importante du processus a été complétée ie la construction du vecteur d' ADN. La prochaine étape est la culture de cellules embryonnaires souches de souris.

Une nouvelle addition : Dr Paul Chapple se joint à l'équipe de recherche

La Fondation est très heureuse de financer Dr Paul Chapple qui travaillera sur l'ARSACS plus particulièrement sur la sacsine à partir de son laboratoire situé à Londres en Angleterre. Voir rubrique l 'équipe de recherche pour la biographie du Dr Chapple.

Les souris transgéniques ARSACS sont

arrivées!

Les premières lignées de souris transgéniques ARSACS sont arrivées le 17 décembre 2009. Les souris furent générées par le consortium NorCOMM dirigé par le Dr Geoffrey G. Hicks de Winnipeg. Ces premières lignées sont des souris génétiquement modifiées avec une copie du gène SACSIN inactivé. Elles seront croisées entre elles afin de produire des souris « knock-out » qui n’auront aucune copie du gène SACS fonctionnel. Si ces souris survivent, elles nous permettrons de mieux comprendre le rôle du gène impliqué dans l’ARSACS. Elles pourront aussi servir de modèle animal de l’ARSACS pour non seulement mieux comprendre l'évolution de la maladie mais aussi, nous l’espérons, être utile à la recherche de nouveaux traitements.

Par ailleurs, en ce qui concerne les souris « knock-in » qui porteront une mutation dans le gène SACSIN qui cause la maladie chez l’homme sans faire disparaître la protéine, la production par la compagnie Ozgene en Australie avance telle que prévu. Elles devraient être acheminées au laboratoire du Dr Brais du Centre hospitalier de l’Université de Montréal au courant de l’année 2010. L’expérience scientifique avec d’autres modèles transgéniques d’ataxies a démontré que ceci marquera une étape décisive dans nos efforts pour développer un traitement pour l’ARSACS.

Colloque du GRASP

Plus de 100 personnes ont assisté à la présentation de Mme Sonia Gobeil lors du Collogue du GRASP le 23 novembre, 2009. Le but de la présentation était non seulement de faire connaître la Fondation de l'Ataxie Charlevoix- Saguenay mais aussi de témoigner auprès des chercheurs de l'importance de la recherche pour les personnes au prise avec une maladie. GRASP est un réseau scientifique financé par le Fonds de Recherche en Santé du Québec dont le but est d'informer le public et les chercheurs scientiques de l'importance de la recherche fondamentale contre les maladies telles que l'ARSACS.Voir Discours.

Projet - Dre Anne McKinney

Une nouvelle méthode, la technique de culture organotypique, sera utilisée pour nous aider à mieux comprendre le rôle de la protéine sacsine dans l'ARSACS. Pour plus de détails, consultez Projet.

Réunion du Comité scientifique

Dr Paul Chapple et Dr Esmeralda Vermeulen du Royaume - Uni rencontreront le Comité scientifique de la Fondation le 2 octobre à Montréal. Le but de cette importante rencontre sera de faire le point sur la recherche à ce jour. Seront aussi présents à cette rencontre Dr Jean-Pierre Bouchard, Dr Bernard Brais, Emily Deane, Marie-Josée Dicaire, Dr Kalle Gehring, Martine Girard, Sonia Gobeil, Jean Groleau, Dr Roxanne Larivière, Jacques Marchand, Dr Anne McKinny, Dr Peter McPherson, Dr Guy Rouleau et Dr Isabelle Thiffault.

American Academy of Neurology Congres

Présentation des résultats des mutations SACS

Les résultats des différentes mutations SACS responsables de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay seront présentés dans le cadre du Congrès de l'American Academy of Neurology qui se tiendra à Seattle (Washington) du 25 avril au 2 mai prochain.

Publication du Dr Paul Chapple

Dr. Paul Chapple publie un article dans la revue Human Molecular Genetics Journal

Dr Paul Chapple est un chercheur scientifique à Barts et London Medical School en Angleterre. Il s'intéresse à l'ARSACS et à la protéine Sacsin depuis plusieurs années. En octobre 2007, il a obtenu des fonds du Medical Research Council pour poursuivre sa recherche sur la Sacsin.

Selon Dr Chapple, "In the paper we have looked at where sacsin is expressed in rodent brain and tested the function of domains (regions) of the protein. We have also looked at the affects of removing the protein from cells that are expressing another mutant protein that 'misfolds'.Altogether our work is suggestive of a 'molecular chaperone' function for sacsin".

Pour plus de détails, voir article.

Projet de recherche - plan de travail

Au cours des prochains mois, l'équipe de chercheurs concentrera ses efforts à :

• Compléter l'étude des cerveaux et neurones de l'hippocampe.

  Compléter les études histologiques de cerveaux de souris afin d'établir les populations de neurones où se trouve la sacsin, ainsi que de produire un modèle d'expression variable du gène SACS dans des neurones de l'hippocampe.

• Compléter l'étude des interacteurs protéiques

  Finir l'identification du répertoire des protéines partenaires de la sacsin et caractériser leurs interactions physiques.

• cDA: trouver les conditons de transfection.

  Établir les conditions idéales et les meilleures lignées cellulaires pour des fins de surexpression par transfection de l'ADNc du gène SACS