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Projet de Drs Boycott et Mackenzie sélectionné par Génome Canada et IRSC

 

Le 4 avril 2013 - La Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay est heureuse d' annoncer que le projet dirigé par Dre Kym Boycott, Centre hospitalier pour enfants de l'Est de l'Ontario et Université d'Ottawa, a été sélectionné dans le cadre du concours mené par Génome Canada et les Instituts de recherche en santé du Canada. La Fondation est partenaire dans ce projet avec la Dre Kym Boycott afin de mettre à l'essai des traitements pour l'ARSACS. En collaboration avec le Dr Alex McKenzie, Dre Boycott particpera aux travaux de recherche sur l'ARSACS où son expertise et ses connaissances seront mis à profit. La Fondation est heureuse et fière de pouvoir s'associer aux Drs Boycott et McKenzie et à leur projet de recherche.

L'annonce de la sélection du projet a été faite le 26 mars 2013 lors d'une conférence de presse à Ottawa en compagnie des chercheurs Kym Boycott et Alex McKenzie, des représentants de Génome Canada et des Instituts de recherche en santé du Canada et de Mme Sonia Gobeil, représentante de la Fondation. Communiqué de presse.

 

(de g. à dr.) : Dr Alain Beaudet, président des Instituts de recherche en santé du Canada; Joy Smith, députée de Kildonan-St. Paul; Dre Kym Boycott, Institut de recherche Centre hospitalier de l'est de l'Ontario; Sonia Gobeil, Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay, Dr Paul Lasko, directeur Institut de génétique des Instituts de recherche en santé du Canada; Dr Alex MacKenzie, Institut de recherche Centre hospitalier de l'est de l'Ontario.

 

Dre Kym Boycott, Institut de recherche Centre hospitalier de l'est de l'Ontario

 

ARSACS à la conférence de Desdren en

Allemagne

 

Le 1 avril 2013 - ARSACS était à l'affiche lors de la conférence à Desdren en Allemagne. Travail de recherche très intéressant publié dans le Orphanet Journal of Rare Diseases.

Un étudiant développe un programme pour les patients atteints de l'ARSACS

 

Le 28 mars 2013 - Olivier Audet, un étudiant à la maîtrise en médecine expérimentale, développe un programme d' entrainement pour les patients atteints de l' ARSACS. Voir article paru dans le Quotidien.

 

Test d'insertion virtuelle PEG à l'été 2013

 

Le 8 mars 2013 - A l'été 2013, les équipes de recherche Montréal-Saguenay et Zurich feront un test afin de valider en clinique le test d'insertion virtuelle Peg au sein de la population ARSACS et d'identifier les paramètres kinématiques et dynamiques spécifiques et caractéristiques de la maladie ARSACS. Cette étape aidera à mieux comprendre le niveau d'incapacité des membres supérieurs, la progression de la maladie ou la réaction à un traitement thérapeutique. Cette étude sera menée auprès d'environ 50 patients de 12 à 50 ans atteints de l' ARSACS au Saguenay.

Premiers essais thérapeutiques à compter du 23 mai 2013

 

Le 18 février 2013 - Suite à une rencontre tenue à Montréal en décembre 2012 avec une compagnie pharmaceutique, le Conseil d' administration et les chercheurs de la Fondation ont approuvé des essais thérapeutiques. En effet, la compagnie pharmaceutique amorcera des tests sur des souris transgéniques ARSACS à compter du 23 mai 2013. Le premier test d' une durée de 5 jours sera effectué à Montréal et aura pour objectif de déterminer si l'administration d' une molécule aux souris modèles améliorera ou non le rendement physique des souris. A suivre.

Compte rendu de l'équipe de recherche

 

Tous les membres de l'équipe de recherche sur l'ARSACS ont participé à une rencontre qui s'est tenue le 29 novembre 2012 à Montréal. Pour un résumé des points saillants, voir Compte rendu.

 

Un long voyage pour les souris knock-in

Le 6 novembre 2012, huit souris sacsin knock-in (qui contiennent une mutation dans le gène SACS) devraient entreprendre leur grand voyage d'Ozgene en Australie jusquà Montréal. On espère qu'elles vont faire un bon voyage!

 

Réunion de l'équipe émergente sur l'ARSACS

 

Compte rendu de la réunion de l'équipe émergente sur l' ARSACS tenue le 20 septembre 2012.

Symposium “Neuroscience 2012, Society of Neuroscience's 42nd Annual Meeting”

 

Dre Roxanne Larivière de l'équipe de recherche ARSACS présentera au symposium “Neuroscience 2012, Society of Neuroscience's 42nd Annual Meeting” qui aura lieu du 13 au 17 octobre en Nouvelle- Orléans.Sa présentation "Poster Session 652: Ataxias - Presentation 652.15: Sacsin knockout mice manifest clinical and pathological features reminiscent of ARSACS" couvrira les charactéristiques des souris knockout et l'ARSACS. Consultez le lien suivant pour plus de détails.

Visite d'Olivier Lambercy à Saguenay

 

Septembre 2012- Olivier Lambercy, chercheur suisse, sera à Saguenay du 25-27 septembre pour présenter les travaux de recherche de son laboratoire à l'équipe ARSACS ainsi qu'au personnel du centre de réadaptation de Jonquière. Test à Saguenay.

 

La Fondation finance le projet du Dr Boycott

 

Le 24 septembre 2012- Dans le cadre du « Concours 2012 : Projets de recherche appliquée à grande échelle » lancé par Génome Canada, la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay offre un appui financier au projet du Dr Kym Boycott de l’Université d’Ottawa lequel est en compétition pour l’octroi d’un financement dans le cadre de ce concours. Le projet du Dr Boycott intitulé « Enhanced CARE for RARE Genetic Diseases in Canada » contient une composante sur l’identification de traitements pour l’ARSACS ». Les résultats du concours seront connus en décembre prochain. Pour plus de détails concernant le Concours de Génome Canada, voir "Concours 2012" et "Pre- Applications 2012".

Recherche de nouvelles mutations

 

Le 10 septembre, 2012- La Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay est fière d'appuyer la recherche de nouvelles mutations responsables de l'ARSACS dans la population québécoise. Un article collaboratif qui vient d'être accepté par le "Canadian Journal of Neurological Sciences " démontre qu'il existe au moins 12 mutations distinctes dans la population québécoise. L'article sera publié en janvier 2013.

Compte rendu du projet de recherche en 2012

 

Voir compte rendu du Dr Brais concernant le projet de recherche sur l'ARSACS.

 

Délégation suisse à Montréal en mai 2012

 

Dans le cadre du partenariat entre la Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay, le projet Brain@mcgill et le Centre Neuroscience de Zurich, une délégation suisse était à l'Université McGill les 22 et 23 mai. La délégation était composée entre autre de M. Mauro Dell'Ambrogio, secrétaire d'état à l'éducation et recherche, M. Mauro Moruzzi, responsable des affaires internationales pour le secrétaire d'état suisse, et de l'ambassadeur Ulrich Lehner, ambassadeur de la Suisse au Canada et aux Bahamas.

L'un des objectifs de la visite était de démontrer leur engagement et leur soutien à ce partenariat innovatif. Il ya eu rencontres avec les représenatants de l'Université McGill et visites des laboratoires de recherche pour les projets concernés. .

Emily Deane de l'équipe de recherche ARSACS en compagnie du Dr Fritschy, directeur du Centre Neuroscience de Zurich, et de l'Ambassadeur Lehner, montrant une portion de cerebellum organotypique utilisée pour tester la sacsin KO reliée à l'ARSACS.

Représenatants de la délégation suisse, de l'Université McGill, du projet Brain@mcgill et de la Fondation de l'Ataxie Charlevoix- Saguenay.

Une première - création de souris transgéniques Knock-in ARSACS

 

Avril 2012- Après plusieurs essais, la société Oxgene en Australie a réussi à produire des souris transgéniques Knock-in ARSACS, souris dont le gène a été modifié. Depuis quelques années l'équipe de recherche avait réussi en effet à produire des souris Knock-out ( dont le gène ARSACS a été retiré) mais c'est une première pour des souris Knock-in. Ces dernières constituent un modèle de plus pour les chercheurs. Les travaux de recherche de la société Oxgene ont été financés en entier par la Fondation de l'Ataxie Charlevoix- Saguenay.

 

ARSACS récipiendaire du concours des IRSC

 

Le 29 février, 2012 - Le projet de la Fondation de l'Ataxie Charlevoix- Saguenay est un des projets récipiendaires dans le cadre du concours sur les maladies rares lancé en 2010 par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC). L'annonce a été faite par le secrétaire parlementaire de la ministre de la santé, Dr Colin Carrie.

IRSC contribuera au financement du projet de recherche pour une période de 5 ans en partenariat avec la Fondation.

Félicitations à toute l'équipe de recherche pour son excellent travail!

 

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Entre autre sur la photo, Dr Carrie, secrétaire parlementaire de la ministre de la Santé, Chantal Gobeil représentante de la Fondation, Dr Lasko, directeur scientifique de l'Institut de génétique des IRSC.

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L'équipe ARSACS en février 2012

 

Photo de l'équipe ARSACS lors de leur rencontre tenue en février 2012.

Rebeca Gaudet, Marie-Josée Dicaire, Bernard Brais, Peter McPherson, Eric Shoubridge,

Martine Girard, Anne McKinney, Roxanne Larivière.

La Fondation cofinance la recherche avec Génome Canada

 

Le 29 janvier 2012 - La Fondation de l'Ataxie Charlevoix- Saguenay annonce qu'elle cofinancera avec Génome Canada la recherche dans le cadre du concours "Projets de recherche appliquée à grande échelle - la génomique et la santé personnalisée". La Fondation offrira un cofinancement aux projets qui traiteront du dysfonctionnement mytochondrial dans le domanie de la génomique et de la santé personnalisée.

 

Une avancée importante pour l'ARSACS

 

brainL'ARSACS serait attribuable à un défaut des mitochondries, ces "piles"ou centrales de production d'énergie des cellules. Cette découverte de l'équipe des chercheurs qui travaillent sur le projet de recherche financé par la Fondation de l'Ataxie Charlvoix- Saguenay apporte un nouvel éclairage non seulement sur l'ARSACS mais aussi sur d'autres maladies neurodégénératives comme le parkinson ou l'alzheimer. Voir Communiqué de presse émis par l'Institut et hôpital neurologiques de Montréal le 17 janvier 2012.

De plus, cette avancée importante a été publiée dans l'édition de la prestigieuse revue scientifique américaine Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA ( PNAS) du mois de janvier 2012.

Cette importante découverte a été reprise par plusieurs médias à travers le monde: Nouvelles TVA, Neuro. CIHO FM 96 Charlevoix, Gazette, Discover Magazine, article en Russie,

 

 

Poste à combler au sein de l'équipe

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L'équipe de recherche ARSACS dirigée par le Dr Paul Chapple en Angleterre est à la recherche d'une personne pour travailler sur le projet de l'Ataxie Charlevoix- Saguenay. Cliquez sur le lien pour obtenir les détails du projet de recherche:

 

 

 

Compte rendu de la recherche en 2011

 

Le groupe de chercheurs financé par la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay a fait des découvertes importantes en 2011 qui ouvrent la voie pour la première fois à la recherche de traitements spécifiques pour cette maladie. L’équipe a identifié que la protéine qui est absente chez beaucoup de malades, la sacsin, est importante pour la structure du réseau mitochondrial des cellules. Les mitochondries sont les centrales énergétiques de toutes les cellules. Elles sont particulièrement importantes pour les neurones du cerveau car ces cellules ont besoin d’énormément d’énergie. De plus, les réseaux de mitochondries dans les neurones sont particulièrement fragiles compte tenu de la grande taille de ces cellules ce qui nécessite que les mitochondries doivent dans certaines cellules se déplacer sur de très longues distances qui peuvent dépasser un mètre!

L’autre grande nouvelle de 2011 est que les souris transgéniques KO, donc qui n’expriment pas la protéine, développent une maladie neurologique très ressemblante à l’ARSACS. Le groupe a aussi identifié des fonctions plus précises de certaines parties de la protéine qui permettent maintenant d’entrevoir la recherche de médicaments spécifiques qui pourraient modifier ces fonctions dans les cellules.

L’équipe de chercheurs a donc lancé le développement de plusieurs essais en éprouvettes ce qui permettra de rechercher par criblage de molécules des substances qui pourraient modifier l’évolution de la maladie chez la souris et par la suite chez l’humain. 2011 a donc été une année particulièrement riche en découvertes ce qui permet pour la première fois de l’histoire de l’étude de l’ARSACS de comprendre ce que la protéine fait dans les cellules normalement, et comment les chercheurs pourraient trouver des molécules qui compenseraient pour sa perte chez les malades. Pour une description plus détaillée des résultats scientifique des avancées de la recherche. lire article du Dr Peter McPherson.

Les résultats de la recherche ARSACS sont maintenant publics. Ils ont été présentés à la réunion annuelle de l'American Society for Cell Biology le 6 décembre à Denver, Colorado et ils sont publiés sur les sites scientifiques suivants:

http://www.biocompare.com/News/NewsStory/405998/NewsStory.html

http://www.eurekalert.org/pub_releases/2011-12/asfc-de112211.php

 

 

Society for Neuroscience à Washington

 

neuronsDans le cadre de la réunion annuelle organisée par la Society for Neuroscience qui aura lieu à Washington du 12 au 15 novembre 2011, il y aura une rencontre de travail rassemblant des chercheurs étrangers qui souhaitent obtenir plus d'information sur les différents projets de recherche présentement en cours sur l' ARSACS et sur les possibilités d' intégrer la recherche sur l' ARSACS à leur champ d'expertise. Pour plus d' information sur le congrès, consultez www.sfn.org

 

Symposium sur l'ARSACS- Un succès!

35 chercheurs ont assisté au Symposium International sur l'ARSACS qui a eu lieu le 17 octobre 2011 à Montréal. Des chercheurs de partout dans le monde ont présenté différentes approches de recherche sur des molèles animaux. Il est très encourageant de constater que toutes les recherches pointent dans les mêmes directions. Ce symposium a permis l'échange des connaissances et indirectement à faire avancer les recherches sur l'ARSACS. Sincères remerciements à tous ceux qui ont contribué au succès de cet événement.

1ère rangée: Paul Chapple, Anne McKinney, Jean-Pierre Bouchard, Roxanne Larivière, Heidi McBride, et Stefan Pulst.

2ième rangée: Bernard Brais, Jason Young, José Barral, Eric Shoubridge, Peter McPherson, et Kalle Gehring.

 

Symposium international sur l'ARSACS

 

Le Symposium international sur l'ARSACS se tiendra le 17 octobre 2011 à l’Institut et l'hôpital neurologiques de Montréal (3801 rue Université). Il réunira des spécialistes canadiens et étrangers des ataxies spastiques héréditaires, notamment de l'ataxie spastique autosomique récessive de type Charlevoix-Saguenay. La réunion soulignera l’apport exceptionnel du neurologue canadien de réputation internationale, Jean-Pierre Bouchard, qui a décrit cette maladie en 1978. Le symposium d’une journée suit immédiatement la rencontre annuelle de l’American Society for Human Genetics et le Congrès international de génétique humaine qui aura lieu à Montréal du 11 au 15 octobre 2011. Ces rencontres amèneront à Montréal un grand nombre de cliniciens et de chercheurs qui s’intéressent à la recherche sur l'ataxie spastique. Cliquez sur le lien suivant pour consulter le programme détailé de la journée http://www.neuroevents.mcgill.ca/fr/

Rencontre avec le Centre Neuroscience de Zurich

 

swiss Dans le cadre d'un partenariat avec l' Université McGill, une rencontre importante s'est tenue le 19 septembre 2011 à Montréal avec les représentants du Centre Neuroscience de Zurich. Cette première étape visait entre autre à stimuler l'intérêt d'autres chercheurs et à identifier de potentiels collaborateurs au projet de recherche sur l'ataxie Charlevoix-Saguenay.

De plus, la rencontre a permis de discuter des moyens technologiques de pointe ( existant ou encore en développement) conçus par les chercheurs du Centre Neuroscience afin d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de l'ARSACS. M. Jean Groleau et Mme Sonia Gobeil, fondateurs de la Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay, ont particpé à cette rencontre.

Nous vous tiendrons au courant de tout développement dans ce dossier.

ARSACS - Un des premiers choix de l'American Society!

 

Le 20 septembre 2011

 

L'American Society - Cell Biology (ASCB) a choisi le résumé de recherche sur l'ARSACS pour publier dans son cahier de presse dans la cadre de sa 51ième conférence annuelle. L'objectif est d'identifier les projets de recherche qui présentent de nouveaux éléments ou encore qui éclaircissent certains aspects de la biologie cellulaire pour le public en général.

La réunion annuelle aura lieu à Denver, Colorado en décembre 2011. Environ 10 000 biologistes de la cellule provenant de partout dans le monde participeront à cette conférence avec environ 5 000 présentations scientifiques.

Le résumé de la recherche sur l'ARSACS, une souris avec l'ataxie spastique ARSACS démontrant un disfonctionnement mitochondrial et une dégénération neuro, a été choisi parmi plus de 880 soumissions comme étant cette année un des "Novel & Newsworthy Top Picks". Le travail de l'équipe de recherche sera publié dans le cahier de presse de Cell Biology 2011, mentionné lors d'entrevues avec la presse et affiché sur le site web de l'ASCB.

Ce cahier de presse, remis à des journalistes de partout dans le monde couvrant le monde scientifique, offre une excellente opportunité d'accroître la notoriété de la recherche sur l'ARSACS,de la cause et de la Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay.

 

2ième étape du concours des maladies rares de l'IRSC complétée

 

 

 

reportDans le cadre du concours des maladies rares de l' Institut de recherche en santé du Canada (IRSC), l'équipe de chercheurs qui travaillent sur le projet ARSACS ont complété la deuxième étape de la compétition. En effet, une demande détaillée pour obtenir du fimancement a été soumise récemment. Conformément aux règles régissant ce concours, la date limite pour soumetttre une demande était le lundi 15 août 2011.

Le processus de demande pour cette opportunité de financement se fait en deux étapes; la première étape ayant été complétée auparavant. La date prévue de l'avis de décision relatif à ce concours est le 2012-01-31.

 

Fondation finance le développement d'instruments de mesure

 

foot massageLa Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay financera à partir de septembre 2011 2 projets dans le but de développer des instruments de mesure de l'atteinte cérébelleuse et de l'atteinte pyramidale dans l'ARSACS.

Un des projets portera sur la spasticité et le développement plus précis de mesures utilisables lors d'essais thérapeutiques.Le second projet consistera à valider un instrument plus précis de la dysmétrie ou de la marche.

Deux physiothérapeutes, étudiantes au niveau de la maîtrise en sciences cliniques à l'Université de Sherbrooke, travailleront sur les projets à la Clinique Neuromusculaire de Jonquière. Ces deux projets nécessiteront la participation de personnes atteintes de l'ARSACS.

Drs Barral et Anderson publient un article

 

Les Drs Barral et Anderson de l University of Texas Medical Branch ( Galveston Texas) continuent à s'intéresser à la sacsine et publient un article scientifique en juin 2011 sur la biochimie de la sacsine et sur l'ARSACS. Voir Article.

En effet, en novembre 2010, Dr Anderson a rencontré l'équipe de chercheurs de Montréal dans le cadre d'une collboration scientifique. Voir rubrique ci-dessous "Des chercheurs du Texas s'intéressent à la sacsine".

 

Publication d'un article scientifique par les

chercheurs sur l'ARSACS

 

 

L'équipe de chercheurs a publié en avril 2011 un article scientifique sur la structure de la protéine de l'ARSACS. Voir Article.

Des outils de recherche mis à la disposition d'autres chercheurs

 

 

Conformément aux objectifs de la Fondation de collaborer et partager les connaissances et découvertes, l'équipe de recherche de Montréal a envoyé en janvier 2011 des cerveaux de souris ARSACS au Dr José Barral de l'Université du Texas dans le but de stimuler la recherche par d'autres chercheurs. En novembre 2010, Dr Anderson, assistant du Dr Barral, était venu à Montréal à cet effet rencontrer l'équipe de recherche. Voir article ci-dessous à ce sujet "Des chercheurs du Texas s'intéressent à la sacsine!".

Symposium international sur l'ARSACS en 2011

 

meetingEn marge du congrès organisé par l'International Federation of Human Genetcis Societies lequel aura lieu le 11 octobre 2011 à Montréal, se tiendra le 17 octobre un symposium international sur l'ARSACS. Une dizaine de chercheurs à travers le monde ont déjà reçu une invitation à assister à ce symposium organisé par le Dr Brais. Le but du symposium est de permetrre des échanges entre les chercheurs en plus de faire connaître la Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay.

Plus de détails seront affichés sur ce site au fur et à mesure qu'ils seront disponibles. Vous pouvez toujours consulter le lien du congrès en cliquant sur le lien suivant.

 

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