L'ARSACS serait attribuable à un défaut des mitochondries, ces "piles"ou centrales de production d'énergie des cellules. Cette découverte de l'équipe des chercheurs qui travaillent sur le projet de recherche financé par la Fondation de l'Ataxie Charlvoix- Saguenay apporte un nouvel éclairage non seulement sur l'ARSACS mais aussi sur d'autres maladies neurodégénératives comme le parkinson ou l'alzheimer. Voir Communiqué de presse émis par l'Institut et hôpital neurologiques de Montréal le 17 janvier 2012.

De plus, cette avancée importante a été publiée dans l'édition de la prestigieuse revue scientifique américaine Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA ( PNAS) du mois de janvier 2012.

Cette importante découverte a été reprise par plusieurs médias à travers le monde: Nouvelles TVA, Neuro. CIHO FM 96 Charlevoix, Gazette, Discover Magazine, article en Russie,

L'équipe de recherche ARSACS dirigée par le Dr Paul Chapple en Angleterre est à la recherche d'une personne pour travailler sur le projet de l'Ataxie Charlevoix- Saguenay. Cliquez sur le lien pour obtenir les détails du projet de recherche: http://www.findaphd.com/search/ProjectDetails.aspx?PJID=36215

Le groupe de chercheurs financé par la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay a fait des découvertes importantes en 2011 qui ouvrent la voie pour la première fois à la recherche de traitements spécifiques pour cette maladie. L’équipe a identifié que la protéine qui est absente chez beaucoup de malades, la sacsin, est importante pour la structure du réseau mitochondrial des cellules. Les mitochondries sont les centrales énergétiques de toutes les cellules. Elles sont particulièrement importantes pour les neurones du cerveau car ces cellules ont besoin d’énormément d’énergie. De plus, les réseaux de mitochondries dans les neurones sont particulièrement fragiles compte tenu de la grande taille de ces cellules ce qui nécessite que les mitochondries doivent dans certaines cellules se déplacer sur de très longues distances qui peuvent dépasser un mètre!

L’autre grande nouvelle de 2011 est que les souris transgéniques KO, donc qui n’expriment pas la protéine, développent une maladie neurologique très ressemblante à l’ARSACS. Le groupe a aussi identifié des fonctions plus précises de certaines parties de la protéine qui permettent maintenant d’entrevoir la recherche de médicaments spécifiques qui pourraient modifier ces fonctions dans les cellules.

L’équipe de chercheurs a donc lancé le développement de plusieurs essais en éprouvettes ce qui permettra de rechercher par criblage de molécules des substances qui pourraient modifier l’évolution de la maladie chez la souris et par la suite chez l’humain. 2011 a donc été une année particulièrement riche en découvertes ce qui permet pour la première fois de l’histoire de l’étude de l’ARSACS de comprendre ce que la protéine fait dans les cellules normalement, et comment les chercheurs pourraient trouver des molécules qui compenseraient pour sa perte chez les malades.

Les résultats de la recherche ARSACS sont maintenant publics. Ils ont été présentés à la réunion annuelle de l'American Society for Cell Biology le 6 décembre à Denver, Colorado et ils sont publiés sur les sites scientifiques suivants:

http://www.biocompare.com/News/NewsStory/405998/NewsStory.html

http://www.eurekalert.org/pub_releases/2011-12/asfc-de112211.php

Les résultats du concours sur les maladies rares lancé en 2010 par les Instituts de Recherche en Santé du Canada (IRSC) et auquel la Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay contribue financièrement seront dévoilés le 31 janvier 2012.

Dans le cadre de la réunion annuelle organisée par la Society for Neuroscience qui aura lieu à Washington du 12 au 15 novembre 2011, il y aura une rencontre de travail rassemblant des chercheurs étrangers qui souhaitent obtenir plus d'information sur les différents projets de recherche présentement en cours sur l' ARSACS et sur les possibilités d' intégrer la recherche sur l' ARSACS à leur champ d'expertise. Pour plus d' information sur le congrès, consultez www.sfn.org

35 chercheurs ont assisté au Symposium International sur l'ARSACS qui a eu lieu le 17 octobre 2011 à Montréal. Des chercheurs de partout dans le monde ont présenté différentes approches de recherche sur des molèles animaux. Il est très encourageant de constater que toutes les recherches pointent dans les mêmes directions. Ce symposium a permis l'échange des connaissances et indirectement à faire avancer les recherches sur l'ARSACS. Sincères remerciements à tous ceux qui ont contribué au succès de cet événement.

1ère rangée: Paul Chapple, Anne McKinney, Jean-Pierre Bouchard, Roxanne Larivière, Heidi McBride, et Stefan Pulst.

2ième rangée: Bernard Brais, Jason Young, José Barral, Eric Shoubridge, Peter McPherson, et Kalle Gehring.

Le Symposium international sur l'ARSACS se tiendra le 17 octobre 2011 à l’Institut et l'hôpital neurologiques de Montréal (3801 rue Université). Il réunira des spécialistes canadiens et étrangers des ataxies spastiques héréditaires, notamment de l'ataxie spastique autosomique récessive de type Charlevoix-Saguenay. La réunion soulignera l’apport exceptionnel du neurologue canadien de réputation internationale, Jean-Pierre Bouchard, qui a décrit cette maladie en 1978. Le symposium d’une journée suit immédiatement la rencontre annuelle de l’American Society for Human Genetics et le Congrès international de génétique humaine qui aura lieu à Montréal du 11 au 15 octobre 2011. Ces rencontres amèneront à Montréal un grand nombre de cliniciens et de chercheurs qui s’intéressent à la recherche sur l'ataxie spastique. Cliquez sur le lien suivant pour consulter le programme détailé de la journée http://www.neuroevents.mcgill.ca/fr/

Dans le cadre d'un partenariat avec l' Université McGill, une rencontre importante s'est tenue le 19 septembre 2011 à Montréal avec les représentants du Centre Neuroscience de Zurich. Cette première étape visait entre autre à stimuler l'intérêt d'autres chercheurs et à identifier de potentiels collaborateurs au projet de recherche sur l'ataxie Charlevoix-Saguenay.

De plus, la rencontre a permis de discuter des moyens technologiques de pointe ( existant ou encore en développement) conçus par les chercheurs du Centre Neuroscience afin d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de l'ARSACS. M. Jean Groleau et Mme Sonia Gobeil, fondateurs de la Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay, ont particpé à cette rencontre.

Nous vous tiendrons au courant de tout développement dans ce dossier.

L'American Society - Cell Biology (ASCB) a choisi le résumé de recherche sur l'ARSACS pour publier dans son cahier de presse dans la cadre de sa 51ième conférence annuelle. L'objectif est d'identifier les projets de recherche qui présentent de nouveaux éléments ou encore qui éclaircissent certains aspects de la biologie cellulaire pour le public en général.

La réunion annuelle aura lieu à Denver, Colorado en décembre 2011. Environ 10 000 biologistes de la cellule provenant de partout dans le monde participeront à cette conférence avec environ 5 000 présentations scientifiques.

Le résumé de la recherche sur l'ARSACS, une souris avec l'ataxie spastique ARSACS démontrant un disfonctionnement mitochondrial et une dégénération neuro, a été choisi parmi plus de 880 soumissions comme étant cette année un des "Novel & Newsworthy Top Picks". Le travail de l'équipe de recherche sera publié dans le cahier de presse de Cell Biology 2011, mentionné lors d'entrevues avec la presse et affiché sur le site web de l'ASCB.

Ce cahier de presse, remis à des journalistes de partout dans le monde couvrant le monde scientifique, offre une excellente opportunité d'accroître la notoriété de la recherche sur l'ARSACS,de la cause et de la Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay.

Dans le cadre du concours des maladies rares de l' Institut de recherche en santé du Canada (IRSC), l'équipe de chercheurs qui travaillent sur le projet ARSACS ont complété la deuxième étape de la compétition. En effet, une demande détaillée pour obtenir du fimancement a été soumise récemment. Conformément aux règles régissant ce concours, la date limite pour soumetttre une demande était le lundi 15 août 2011.

Le processus de demande pour cette opportunité de financement se fait en deux étapes; la première étape ayant été complétée auparavant. La date prévue de l'avis de décision relatif à ce concours est le 2012-01-31.

La Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay financera à partir de septembre 2011 2 projets dans le but de développer des instruments de mesure de l'atteinte cérébelleuse et de l'atteinte pyramidale dans l'ARSACS.

Un des projets portera sur la spasticité et le développement plus précis de mesures utilisables lors d'essais thérapeutiques.Le second projet consistera à valider un instrument plus précis de la dysmétrie ou de la marche.

Deux physiothérapeutes, étudiantes au niveau de la maîtrise en sciences cliniques à l'Université de Sherbrooke, travailleront sur les projets à la Clinique Neuromusculaire de Jonquière. Ces deux projets nécessiteront la participation de personnes atteintes de l'ARSACS.

Les Drs Barral et Anderson de l University of Texas Medical Branch ( Galveston Texas) continuent à s'intéresser à la sacsine et publient un article scientifique en juin 2011 sur la biochimie de la sacsine et sur l'ARSACS. Voir Article.

En effet, en novembre 2010, Dr Anderson a rencontré l'équipe de chercheurs de Montréal dans le cadre d'une collboration scientifique. Voir rubrique ci-dessous "Des chercheurs du Texas s'intéressent à la sacsine".