Partenariat entre la Fondation et les Instituts de recherche en Santé du Canada
La Fondation de l'Ataxie Charlevoix- Saguenay est très heureuse d'annoncer qu'elle participera financièrement avec les Instituts de recherche en Santé du Canada au concours intitulé "Équipes émergentes sur les maladies rares: application de la biologie fondamentale à l'amélioration des soins aux patients". Ce concours sera lancé le 1er octobre 2010.
Plus spécifiquement, la Fondation et les Instituts de recherche en Santé du Canada (IRSC) lanceront un concours de recherche à travers le Canada sur l'ataxie Charlevoix-Saguenay. Ce concours, nous le souhaitons, permettra non seulement de consolider l'équipe de recherche actuelle mais aussi d'intéresser d'autres chercheurs à collaborer aux recherches sur l'ARSACS. De plus, dans l'éventualité où une équipe de chercheurs se qualifie dans le cadre de ce concours, la Fondation et les IRSC, à titre de partenaires financiers, collaboreront financièrement au projet de recherche sur l'ARSACS.
Pour votre information, les détails du programme seront postés prochainement sur le site internet des IRSC. Dès que ceux-ci seront disponibles, un lien internet avec les IRSC sera établi sur le site de la Fondation pour en faciliter l'accès. Entre- temps, vous pouvez consulter en cliquant sur PRÉAVIS.
D'autres chercheurs s'intéressent à la sacsine
En effet, une équipe de chercheurs de l'Université du Texas a publié en mai dernier un article sur la sacsine, protéine impliquée dans l'ARSACS. Voir ARTICLE .
Rencontre des chercheurs le 26 mars
Une rencontre de l'équipe de chercheurs a eu lieu à Montréal le 26 mars 2010 avec Dr Yves Robitaille pathologiste et collaborateur au projet ARSACS. Le projet de recherche fait des progrès sur plusieurs fronts. De plus, des chercheurs de l'Université Harvard de Boston ont fait une importante découverte qui aura des répercussions sur le projet ARSACS. Leurs recherches portent sur la Sacsine, protéine impliquée dans l'ARSACS et les recherches faites par Harvard vont faire en sorte que plusieurs laboratoires vont travailler sur la Sacsine. Cette importante découverte a été publiée dans la grande revue scientifique "CELL"du 5 mars 2010. L'article porte sur le syndrôme Angelman.
Une première portée de 22 bébés souris et elles se portent bien!
Une première portée de 22 bébés est arrivée le 11 février,2010. Les souris reçues en décembre dernier sont sorties de leur quarantaine le 8 février. Au cours des prochaines semaines, les efforts de recherche seront concentrés à déterminer la composition génétique des bébés en espérant qu' il y aura des bébés " knockout" ( ie gène SACSIN inactivé). Dans les prochains mois, l 'équipe de recherche espère augmenter le nombre de souris et commencer les premières expériences.
Quant à la souris "knockin", une étape importante du processus a été complétée ie la construction du vecteur d' ADN. La prochaine étape est la culture de cellules embryonnaires souches de souris.
Une nouvelle addition : Dr Paul Chapple se joint à l'équipe de recherche
La Fondation est très heureuse de financer Dr Paul Chapple qui travaillera sur l'ARSACS plus particulièrement sur la sacsine à partir de son laboratoire situé à Londres en Angleterre. Voir rubrique l 'équipe de recherche pour la biographie du Dr Chapple.
Les souris transgéniques ARSACS sont arrivées!
Les premières lignées de souris transgéniques ARSACS sont arrivées le 17 décembre 2009. Les souris furent générées par le consortium NorCOMM dirigé par le Dr Geoffrey G. Hicks de Winnipeg. Ces premières lignées sont des souris génétiquement modifiées avec une copie du gène SACSIN inactivé. Elles seront croisées entre elles afin de produire des souris « knock-out » qui n’auront aucune copie du gène SACS fonctionnel. Si ces souris survivent, elles nous permettrons de mieux comprendre le rôle du gène impliqué dans l’ARSACS. Elles pourront aussi servir de modèle animal de l’ARSACS pour non seulement mieux comprendre l'évolution de la maladie mais aussi, nous l’espérons, être utile à la recherche de nouveaux traitements.
Par ailleurs, en ce qui concerne les souris « knock-in » qui porteront une mutation dans le gène SACSIN qui cause la maladie chez l’homme sans faire disparaître la protéine, la production par la compagnie Ozgene en Australie avance telle que prévu. Elles devraient être acheminées au laboratoire du Dr Brais du Centre hospitalier de l’Université de Montréal au courant de l’année 2010. L’expérience scientifique avec d’autres modèles transgéniques d’ataxies a démontré que ceci marquera une étape décisive dans nos efforts pour développer un traitement pour l’ARSACS.
Colloque du GRASP
Plus de 100 personnes ont assisté à la présentation de Mme Sonia Gobeil lors du Collogue du GRASP le 23 novembre, 2009. Le but de la présentation était non seulement de faire connaître la Fondation de l'Ataxie Charlevoix- Saguenay mais aussi de témoigner auprès des chercheurs de l'importance de la recherche pour les personnes au prise avec une maladie. GRASP est un réseau scientifique financé par le Fonds de Recherche en Santé du Québec dont le but est d'informer le public et les chercheurs scientiques de l'importance de la recherche fondamentale contre les maladies telles que l'ARSACS.Voir Discours.
Projet - Dre Anne McKinney
Une nouvelle méthode, la technique de culture organotypique, sera utilisée pour nous aider à mieux comprendre le rôle de la protéine sacsine dans l'ARSACS. Pour plus de détails, consultez Projet.
Réunion du Comité scientifique
Dr Paul Chapple et Dr Esmeralda Vermeulen du Royaume - Uni rencontreront le Comité scientifique de la Fondation le 2 octobre,2009 à Montréal. Le but de cette importante rencontre sera de faire le point sur la recherche à ce jour. Seront aussi présents à cette rencontre Dr Jean-Pierre Bouchard, Dr Bernard Brais, Emily Deane, Marie-Josée Dicaire, Dr Kalle Gehring, Martine Girard, Sonia Gobeil, Jean Groleau, Dr Roxanne Larivière, Jacques Marchand, Dr Anne McKinny, Dr Peter McPherson, Dr Guy Rouleau et Dr Isabelle Thiffault.
Des chercheurs du Texas s'intéressent!
Le 8 novembre 2010 aura lieu une rencontre à Montréal avec l'équipe de chercheurs sur l'ARSACS et le Dr John F. Anderson de l'University of Texas Medical Branch (Galveston, Texas).
Le but de cette rencontre est d'établir une collaboration scientifique avec les Dr John F. Anderson et Dr José M. Barral pour le projet de recherche sur l'ARSACS. Dr Anderson travaille actuellement sur un PHD portant sur la sacsine.
Projet de recherche - plan de travail 2009
Au cours des prochains mois, l'équipe de chercheurs concentrera ses efforts à :
- Compléter l'étude des cerveaux et neurones de l'hippocampe.
- Compléter les études histologiques de cerveaux de souris afin d'établir les populations de neurones où se trouve la sacsin, ainsi que de produire un modèle d'expression variable du gène SACS dans des neurones de l'hippocampe.
- Compléter l'étude des interacteurs protéiques
- Finir l'identification du répertoire des protéines partenaires de la sacsin et caractériser leurs interactions physiques.
- cDA: trouver les conditons de transfection.
- Établir les conditions idéales et les meilleures lignées cellulaires pour des fins de surexpression par transfection de l'ADNc du gène SACS
