Dernières nouvelles

Un petit rappel : moins d'un mois pour soumettre votre projet ARSACS

Un petit rappel : moins d'un mois pour soumettre votre projet ARSACS

Si la recherche sur l’ARSACS vous intéresse, soumettez-nous votre projet de recherche d’ici la date limite du vendredi 24 mai 2019. Un maximum de 100 000$ pour un an avec possibilité de renouvellement pour une deuxième année.  Offre de financement et Annexe

Maladies du cervelet : Conférence du Dre Esther Becker

Maladies du cervelet : Conférence du Dre Esther Becker

Le jeudi 25 avril dernier à Québec, Sonia Gobeil a eu le plaisir de rencontrer Dre Esther Becker (Université Oxford) et d’assister à sa conférence sur le cervelet intitulé «New Insights into Cerebllar Disorders » Compte rendu.

Dre Cynthia Gagnon, membre de l'équipe de recherche ARSACS, à l` International  Ataxia Research Conference

Dre Cynthia Gagnon, membre de l'équipe de recherche ARSACS, à l` International Ataxia Research Conference

Dre Cynthia Gagnon fera une présentation à l`International Ataxia Research Conference qui aura lieu en novembre 2019 à Washington, D.C. Son sujet traitera des biomarqueurs et paramètres de l`ARSACS.

L'étude ARSACS du Dr Synofzik publiée dans le Journal of Neurology

L'étude ARSACS du Dr Synofzik publiée dans le Journal of Neurology


“Speech treatment improves dysarthria in multisystemic ataxia:
a raterblinded, controlled pilot-study in ARSACS” – la recherche du Dr. Synofzik et son équipe sera publiée dans le Journal of Neurology. Pour en savoir plus concernant l’étude , communiquez avec Dr Matthis Synofzik . Voir Abstract . (version anglaise seulement).

"Élargir la description clinique de l'ARSACS "- étude réalisée par l'équipe de recherche sur l'ARSACS

"Élargir la description clinique de l'ARSACS "- étude réalisée par l'équipe de recherche sur l'ARSACS

L’article sera publié dans le Journal of the Neurological Sciences en mai 2019. L’étude conclut que les adultes atteints d’ARSACS peuvent présenter de nombreuses manifestations cliniques autres que celles les plus couramment décrites. Voir l’article. (Version anglaise seulement)

Données EMG de 6 muscles obtenues de 35 patients ARSACS.

Données EMG de 6 muscles obtenues de 35 patients ARSACS.

Des données EMG de 6 muscles de 35 personnes atteintes d’ARSACS ont été obtenues grâce aux avancées du projet ARSACS du Dr Luc J. Hébert. Cela permettra de mieux comprendre la spasticité chez les patients et éventuellement ouvrir la porte à de nouvelles interventions ciblées sur ces déficiences neuro-locomotrices.

Expériences du groupe de chercheurs UNC Catalyst for Rare Diseases.

Expériences du groupe de chercheurs UNC Catalyst for Rare Diseases.

Le groupe de chercheurs « University of North Carolina (UNC) Catalyst for Rare Diseases », financé depuis 2016, a été créé avec pour mission de comprendre les manifestations fonctionnelles des mutations génétiques.
Cet article, publié en mars dernier, décrit leurs expériences initiales et les leçons apprises concernant les maladies rares.

Invitation au Diner des Producteurs 2019

Invitation au Diner des Producteurs 2019

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay vous invite à son événement-bénéfice annuel « Le Diner des Producteurs ». Venez déguster la fine cuisine du chef cuisinier invité Pierre Gagnaire, 3 étoiles Michelin et les vins de la Maison E. Guigal. Vous ne voulez pas manquer cette occasion alors réservez votre table maintenant.

Opportunité de rencontrer Dre Becker conférencière invitée

Opportunité de rencontrer Dre Becker conférencière invitée

Invitation à tous pour découvrir les « New insights into cerebellar disorders ». Dre Esther Becker de l’Université d’Oxford sera la conférencière invitée dans le cadre du NeuroForum 2019.

La conférence organisée par l’Axe NeuroSciences, Centre de Recherche du CHU de Québec aura lieu le jeudi 25 avril 2019 à 11h au LOEX site HEJ (Local R-138) et en visio à l’Amphithéâtre Fisher (Local TR-54) site CHUL.
Joignez-vous à nous.

Dr. Alanna Watt

La recherche du Dre Watt : comprendre le cervelet

Aperçu de la recherche du Dre Alanna Watt et son équipe pour comprendre le cervelet et les changements des cellules qui contribuent à l’ARSACS. Présentation.

Recherche du Dre Larivière publiée dans  Molecular Brain

Recherche du Dre Larivière publiée dans Molecular Brain

Les résultats de la recherche du Dre Roxanne Larivière et son équipe démontrent que la mutation Sacs missense entraîne en grande partie la perte de la fonction Sacsin.« SacsR272C missense homozygous mice develop an ataxia phenotype » article publié dans la revue Molecular Brain. ( version anglaise seulement)

Prochaine réunion du conseil : le 5 juin 2019

Prochaine réunion du conseil : le 5 juin 2019

La prochaine réunion du conseil d’administration de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay aura lieu le mercredi 5 juin 2019 à Montréal.

Dr. Paul Chapple

Projet de recherche du Dr Chapple

Dr Chapple de l’Université Queen Mary à Londres présente un aperçu de son projet de recherche sur l’ARSACS.

Dre Maltecca élargit sa recherche

Dre Maltecca élargit sa recherche

En plus d’évaluer un traitement post-symptomatique sur des souris Sacs avec un médicament, Dre Maltecca évalue aussi un traitement pré-symptomatique afin de déterminer si un tel médicament pourrait arrêter la neurodégénérescence de l’ARSACS. Ces résultats seront disponibles à la fin de l’été. Ses efforts visent également à comprendre comment le médicament pourrait offrir une neuroprotection dans le cas de l’ARSACS.

La recherche sur l'ARSACS vous intéresse?

La recherche sur l'ARSACS vous intéresse?

La Fondation invite les chercheurs intéressés à soumettre leur projet de recherche. En effet, chaque année la Fondation finance des projets de recherche qui permettront de mieux comprendre la maladie et de développer un traitement. Un maximum de 100 000$ pour un an avec possibilité de renouvellement pour une deuxième année. Dans le cas d’une demande qui impliquerait plusieurs laboratoires au Canada ou ailleurs dans le monde, la limite de 100 000$ ne s’appliquerait pas.

Date limite: le vendredi 24 mai 2019.

Offre de financement et Annexe

Nouveau registre international des patients ARSACS

Nouveau registre international des patients ARSACS

Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic ARSACS, vous êtes invités à vous inscrire au registre international des patients ARSACS. C’est simple et facile. Le registre est en 4 langues: français, anglais,italien et espagnol. C’est une façon pour vous de contribuer à la cause.

Événement annuel pour la levée de fonds