Dernières nouvelles

Invitation au Diner des Producteurs sous la présidence d'honneur de M. Jacques Foisy

Invitation au Diner des Producteurs sous la présidence d'honneur de M. Jacques Foisy

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay vous invite à son événement bénéfice annuel Le Diner des Producteurs (13e édition)
sous la présidence d’honneur de Monsieur Jacques Foisy, Président du conseil et associé directeur, Novacap. Invitation.

Visite de l'IRCI et le projet ARSACS

Visite de l'IRCI et le projet ARSACS

Le 11 juin dernier, Sonia Gobeil de la Fondation a eu le plaisir de visiter, grâce à Manon Valiquette, les installations de l’Institut de recherche en cancérologie et en immunologie (IRCI) à Montréal et de découvrir des gens extraordinaires et passionnés. Leur projet ARSACS consiste à optimiser des molécules actives visant à produire un renversement du phénotype ARSACS dans un modèle In Vivo. Sincères remerciements. Pour en savoir plus.

Unir nos efforts pour atteindre nos buts communs

Unir nos efforts pour atteindre nos buts communs

L’acronyme  « ARSACS » entre dans la vie de la famille de Susanna de Luca et Paolo Arrigoni avec le diagnostic que leur jeune enfant est atteint de l’ARSACS.  Paolo se joint au conseil d’administration de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay en 2018 et, après avoir participé au symposium international sur l’ARSACS à Montréal,  il en conclut  qu’un point de référence sur la maladie en Europe est nécessaire d’autant plus que plusieurs cas y ont été répertoriés.  

 En décembre 2018, ces parents ont créé l’Arsacs Organizzazione Di Volontariato (ARSACS ODV) basée à Milan, Italie.  Comme la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, il s’agit d’une organisation de bénévoles, légalement constituée,  qui travaille en étroite collaboration  avec la Fondation.   L’ARSACS ODV souhaite développer la notoriété  de l’ARSACS en Europe, d’être un point de référence et de soutien et  d’aider  financièrement  les  projets de recherche soutenus par la Fondation.  

Dr Brais à la 6ième conférence internationale sur les ataxies et  paraparésies spastiques

Dr Brais à la 6ième conférence internationale sur les ataxies et paraparésies spastiques

Présentation « New insights on ARSACS lead to a search for candidate compounds » du Dr Brais à la la 6ième conférence internationale sur les ataxies et paraparésies spastiques qui aura lieu les 20 et 21 septembre 2019 à Nice, France. Le programme comprend des exposés par des chefs de file dans le domaine des maladies spinocérébelleuses (formes dominantes et récessives d’ataxies cérébelleuses et de paraplégies spastiques).

Un petit rappel : moins d'un mois pour soumettre votre projet ARSACS

Un petit rappel : moins d'un mois pour soumettre votre projet ARSACS

Si la recherche sur l’ARSACS vous intéresse, soumettez-nous votre projet de recherche d’ici la date limite du vendredi 24 mai 2019. Un maximum de 100 000$ pour un an avec possibilité de renouvellement pour une deuxième année.  Offre de financement et Annexe

Maladies du cervelet : Conférence du Dre Esther Becker

Maladies du cervelet : Conférence du Dre Esther Becker

Le jeudi 25 avril dernier à Québec, Sonia Gobeil a eu le plaisir de rencontrer Dre Esther Becker (Université Oxford) et d’assister à sa conférence sur le cervelet intitulé «New Insights into Cerebllar Disorders » Compte rendu.

Dre Cynthia Gagnon, membre de l'équipe de recherche ARSACS, à l` International  Ataxia Research Conference

Dre Cynthia Gagnon, membre de l'équipe de recherche ARSACS, à l` International Ataxia Research Conference

Dre Cynthia Gagnon fera une présentation à l`International Ataxia Research Conference qui aura lieu en novembre 2019 à Washington, D.C. Son sujet traitera des biomarqueurs et paramètres de l`ARSACS.

L'étude ARSACS du Dr Synofzik publiée dans le Journal of Neurology

L'étude ARSACS du Dr Synofzik publiée dans le Journal of Neurology


“Speech treatment improves dysarthria in multisystemic ataxia:
a raterblinded, controlled pilot-study in ARSACS” – la recherche du Dr. Synofzik et son équipe sera publiée dans le Journal of Neurology. Pour en savoir plus concernant l’étude , communiquez avec Dr Matthis Synofzik . Voir Abstract . (version anglaise seulement).

"Élargir la description clinique de l'ARSACS "- étude réalisée par l'équipe de recherche sur l'ARSACS

"Élargir la description clinique de l'ARSACS "- étude réalisée par l'équipe de recherche sur l'ARSACS

L’article sera publié dans le Journal of the Neurological Sciences en mai 2019. L’étude conclut que les adultes atteints d’ARSACS peuvent présenter de nombreuses manifestations cliniques autres que celles les plus couramment décrites. Voir l’article. (Version anglaise seulement)

Données EMG de 6 muscles obtenues de 35 patients ARSACS.

Données EMG de 6 muscles obtenues de 35 patients ARSACS.

Des données EMG de 6 muscles de 35 personnes atteintes d’ARSACS ont été obtenues grâce aux avancées du projet ARSACS du Dr Luc J. Hébert. Cela permettra de mieux comprendre la spasticité chez les patients et éventuellement ouvrir la porte à de nouvelles interventions ciblées sur ces déficiences neuro-locomotrices.

Expériences du groupe de chercheurs UNC Catalyst for Rare Diseases.

Expériences du groupe de chercheurs UNC Catalyst for Rare Diseases.

Le groupe de chercheurs « University of North Carolina (UNC) Catalyst for Rare Diseases », financé depuis 2016, a été créé avec pour mission de comprendre les manifestations fonctionnelles des mutations génétiques.
Cet article, publié en mars dernier, décrit leurs expériences initiales et les leçons apprises concernant les maladies rares.

Nouveau registre international des patients ARSACS

Nouveau registre international des patients ARSACS

Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic ARSACS, vous êtes invités à vous inscrire au registre international des patients ARSACS. C’est simple et facile. Le registre est en 4 langues: français, anglais,italien et espagnol. C’est une façon pour vous de contribuer à la cause.

Événement annuel pour la levée de fonds