Activités et événements

qui ont eu lieu en 2018

 

L’étude “Sacsin, mutated in the ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics” a été publiée le 23 octobre 2018 dans le Federation of American Societies for Experimental Biology Journal(FASEBJ). « For the time being, this is a very interesting study that needs to be recognized by broad audience in life sciences and medicine” selon le Dr Robert Goldman, un expert dans le domaine des filaments intermédiaires, et par les membres du comité de sélection qui ont reconnu l’importance de publier les données. Ce journal dispose d’une bonne réputation et d’un lectorat très divers, ce qui permettra de mieux faire connaître la recherche sur l’ARSACS.

En résumé, la perte de l’expression de la protéine Sacsine observée lors de l’ARSACS conduit à la désorganisation du réseau de neurofilaments. Cette étude identifie les rôles directs des domaines fonctionnels de la Sacsine dans la régulation de l’assemblage et la dynamique des filaments intermédiaires, déterminant ainsi un rôle clé de la protéine Sacsine dans la maintenance de l’architecture cellulaire.

Le 5ième Symposium International sur l’ARSACS arrive à grands pas. Programme pour les deux jours du Symposium. Le public est invité à rencontrer les chercheurs le mercredi 31 octobre à 14:30. Joingnez vous à nous!

« From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay », un article qui fait un portrait des personnes atteintes en lien avec les fonctions motrices, a été publié dans l’Orphanet Journal of Rare Diseases le 19 septembre 2018 . Nos chercheurs: Cynthia Gagnon, Bernard Brais, Isabelle lessard, Caroline Lavoie, Isabelle Côté et Jean Mathieu ont collaboré à cette étude.

Le 5e Symposium International sur l’ARSACS se tiendra à Montréal le 31 octobre prochain. L’agenda sera posté sur le site au cours des prochains jours.

Nouveauté cette année. Le public est invité à y assister. En effet, les conférenciers présenteront leur recherche sous un format « capsules » de 8h30 à 9h30. Venez rencontrer nos chercheurs, c’est gratuit. Sinon, vous pourrez voir les « capsules » qui seront affichées sur le site.

Dre Cynthia Gagnon et son équipe ont étudié le déclin des fonctions des membres supérieurs et inférieurs chez les adultes atteints d’ARSACS sur une période de deux ans. L’étude « An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay » a été publiée dans le Neurology Journal en août 2018.

Le Journal of Physiology publie dans sa récente édition l’article scientifique du Dre Anne McKinney et Dre Alanna Watt « Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS ». Voir Article

« Devenez un champion de la cause, impliquez-vous, partagez des conseils, racontez votre histoire pour que d’autres parents d’enfants ayant des troubles neurodégénératifs puissent en tirer des leçons. Surtout,ne perdez jamais espoir ». Entrevue avec Mme Brandi Brown, mère d’une fille atteinte de l’ARSACS.

La Fondation finance un deuxième projet de recherche du Dr Brais au montant de 80,000$ en 2018-2019.
Le projet « Integrated Validation Pipeline for Candidate Drugs for ARSACS » a pour objectif de valider les composantes candidates dans les neurones et de combiner les stratégies de génomique et de protéomique pour identifier les voies affectées par les molécules potentiellement thérapeutiques .

Vous vivez à l’extérieur du Canada et vous souhaitez aider la recherche sur l’ARSACS mais vous ne savez pas comment? C’est facile. Envoyez par la poste un chèque en devise locale à la Fondation de l’Ataxie Charlevoix- Saguenay, 1000 Sherbrooke O, bureau 2100, Montréal QC H3A 3G4. Merci.

Le site de la Fondation est maintenant connecté aux réseaux sociaux. Suivez nous et partagez les nouvelles avec vos amis et abonnés via Twitter ou Facebook.

16 chercheurs se partageront près de 1M$ cette année pour poursuivre la recherche sur l’ARSACS. Au total 12 projets ont été choisis par la Fondation pour 2018-2019 dans le but de développer un traitement. La Fondation tient à remercier tous ceux qui ont soumis un projet de recherche et félicitations aux chercheurs . Description des projects .

Bonnes nouvelles! Le projet de recherche ARSACS « A comprehensive study of the natural history of ARSACS: An essential step towards clinical trial readiness and evidence-based interventions​ ». a été sélectionné par les Instituts de recherche en santé du Canada et obtient un financement total de 569 925 $ sur une période de 4 ans. Félicitations à Dre Cynthia Gagnon et à l’équipe de recherche!

Première étude approfondie sur les caractéristiques du langage et de la déglutition reliées à l’ARSACS, mettant en évidence l’impact de ces déficiences sur les patients ARSACS. Cette recherche est menée par le Dr Vogel et le Dr Synofzik du Centre de neurologie et Hertie-Institut de recherche clinique sur le cerveau à Tübingen. C’est la première partie du projet de recherche financé par la Fondation. La deuxième partie du projet traitera du (des) traitement (s) possible (s).

5ième symposium international sur l’ARSACS du 31 octobre au 1er novembre à Montréal. Invitation spéciale de Dr Brais. Date limite d’inscription: 1er octobre. Inscription

« En regroupant de manière officielle tous les patients porteurs de la maladie connus, par catégorie d’âge, de sexe, mais surtout par emplacement géographique, la fondation croit que les grandes compagnies comme Pfizer ou Bayer seront plus enclines à tester de nouveaux médicaments ». Article de Pierre-Alexandre Maltais, Journal de Québec.

La plateforme de criblage à haut débit de l’IRIC a complété un criblage de 16 000 molécules sur une lignée cellulaire conçue par l’équipe du Dr Brais montrant des cages de vimentine anormales caractéristique du phénotype cellulaire de l’ARSACS. Cela a conduit à l’identification de plusieurs molécules candidates, dont les deux plus prometteuses font disparaître presque complètement les cages sans signes de toxicité cellulaire. Les efforts de chimie médicinale se concentrent pour l’instant sur la conception de nouvelles molécules basées sur le chémotype actif identifié afin d’améliorer les propriétés désirées en vue de les tester dans le modèle préclinique de souris transgénique existant pour démontrer leur efficacité. Parallèlement, l’équipe du Dr Brais a mis au point des essais natifs pour transposer l’activité de la molécule dans des systèmes physiologiques qui permettront de mieux comprendre les mécanismes biologiques de la maladie et comment ils sont modifiés par les molécules candidates.

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay vous invite au « Diner des Producteurs » qui aura lieu le 1er novembre 2018. Réservez votre table maintenant .

Merci au Club Richelieu pour son soutien à la recherche sur l’ARSACS. Au nom de la Fondation, Mme Nicole Fortin, mère d’un enfant atteint de l’ARSACS et bénévole à la Fondation, a accepté un chèque de 1000 $ présenté par M. Jean-François Dallaire, président du Club Richelieu à Alma.

Après une réflexion sérieuse, la Fondation ARSACS est d’avis qu’il y a un besoin pour un registre global des patients ARSACS. Ce registre sera à l’échelle internationale et inclura les personnes diagnostiquées avec ARSACS indépendamment de leur pays de résidence. En plus d’être un outil essentiel pour les chercheurs, un registre des patients donnera une idée de la taille du marché qui, selon la Fondation, est un élément crucial pour discuter des possibilités de développement de médicaments avec les compagnies pharmaceutiques.

Si vous ou un membre de la famille êtes touché par l’ARSACS, vous serez invité à vous inscrire. Votre inscription contribuera au développement de traitements pour la maladie. À suivre.

La Fondation est heureuse d’annoncer que Dr Paolo Arrigoni s’est joint au conseil d’administration de la Fondation. Dr Arrigoni apportera une perspective européenne au Conseil.

Un test non invasif et à bon marché pourrait être utilisé pour diagnostiquer l’ARSACS selon un article publié récemment dans le Brain Journal of Neurology. Voir communiqué de la UCL Faculty of Brain Sciences (Londres) ainsi que l’ article complet.

« « Aux personnes ayant l’ARSACS: ne pas se décourager, de croire en soi, d’aller de l’avant même si ça prend plus de temps, tout est possible. C’est souvent le mental le premier obstacle. De plus, je dirais aux parents de rendre automne leur enfant le plus possible avec ses limitations. Ça leur rendra service plus tard ». Lettre de Jean François Collard.

Couverture médiatique du « Diner des Producteurs de 2017 « dans la revue Montréal Centre Ville parue en février 2018. Article

Si vous êtes un chercheur intéressé à l’ARSACS, la Fondation Charlevoix-Saguenay vous offre une opportunité de financement de votre projet de recherche . Votre demande pour une bourse de recherche devra être reçue au plus tard le 25 mai, 2018. Demande de bourse

Réservez le 1er novembre 2018 pour ne pas manquer le fameux Diner des Producteurs, événement annuel majeur de levée de fonds de la Fondation . À suivre.

Le criblage de nouvelles molécules de la fin 2017 a permis d’identifier d’autres molécules candidates. La liste se rallonge! Déjà une équipe de l’IRIC cherche à établir si les molécules peuvent se rendre au cerveau. Les équipes des Docteurs Brais, Watts et McKinney de l’Université McGill avancent dans leur validation de molécules sur d’autres modèles. L’équipe du Dr Schwarz de Harvard participe aussi aux efforts de validation.

Edith Savard s’adonne à sa passion: la peinture et ce même si elle est atteinte de l’ARSACS. Découvrez cette personne positive et son art. Entrevue réalisé par Sonia Gobeil en janvier 2018.

La Fondation est très heureuse d’annoncer l’arrivée de Mme Julie E. Duchesne à son conseil d’administration. Actuaire de formation, FSA, FCIA,, Partner, Mme Duchesne a une vingtaine d’années d’expérience dans le domaine de la consultation en avantages sociaux. Elle est présentement le leader canadien de la pratique d’assurance collective chez Mercer. Elle a également siégé sur le conseil de l’ICRA (Institut Canadien de la retraite et des avantages sociaux).

L’étude a développé un algorithme permettant de faciliter et d’améliorer le diagnostic des ataxies récessives, dont l’ARSACS. L’équide de recherche du Dre Gagnon ainsi que Dr Brais ont fourni des données sur les capacités fonctionnelles des personnes atteintes d’ARSACS. Ceci a été rendu possible grâce au soutien de la Fondation via Emerging team, les données provenant de la première phase de cet important projet. Il est à noter que cette revue accepte qu’un nombre limité de personnes parmi les auteurs. Par conséquent, les noms Dre Gagnon et Dr Brais sont inclus dans le « RADIAL Working Group ». « A Recessive Ataxia Diagnosis Algorithm for the Next Generation Sequencing Era »

Félicitations Sarah et merci à tous les donateurs d’avoir contribué à la cause.
Sarah Blackburn a amassé 3,400$ en créant la notorité dans sa communauté du besoin de supporter la recherche sur l’ARSACS.

Le ministère de la santé de l’Italie accorde du finacement pour le projet Insight into new therapeutic preclinical strategies in Autosomal Recessive Spastic
Ataxia of Charlevoix-Saguenay type
présenté par Gianni Ciofani, Smart Bio-Interfaces, Istituto Italiano di Tecnologia (IIT), Pontedera (PI)
Francesca Maltecca, Neurogenomics Unit, Ospedale San Raffaele, Milan, Italy and Filippo M. Santorelli, Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa. Félicitations!
Résumé du projet de recherche.