Activités et événements

qui ont eu lieu en 2019

 

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Ensemble pour la recherche sur l’ARSACS

À l’occasion de la journée mondiale de l’ataxie qui a eu lieu le 25 septembre, l‘ARSACS Organizzatione Di Volontariato (ARSACS ODV) a lancé une campagne de financement en Europe pour la recherche sur l’ARSACS. L’organisation de bénévoles, créée en décembre 2018 à Milan, travaille en étroite collaboration avec la Fondation. Merci pour votre soutien.

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Une plus grande collaboration entre les chercheurs sur l’ ARSACS

Au cours des années une grande collaboration s’est développée entre les chercheurs sur l’ARSACS. Voir Réseau de collaboration entre les chercheurs.

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Avis aux chercheurs et aux sociétés pharmaceutiques – Les 2 modèles de souris transgéniques ARSACS au Jackson Laboratory

Les deux modèles de souris transgéniques ARSACS, la souris Sacs Knock Out (no. 033221) et la souris Sacs Knock In R272C (no. 033385), sont maintenant en vente sur le site du Jackson Laboratory (www.jax.org).

Grâce au soutien financier de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, les souris, générées et caractérisées par l’équipe de chercheurs sur l’ARSACS, démontrent une similitude avec la maladie chez l’individu (Larivière et al. 2015 and Larivière et al. 2019).

Pour toute question, veuillez contacter la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay à l’adresse courriel suivante : ataxie@arsacs.com

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Invitation au Diner des Producteurs sous la présidence d’honneur de M. Jacques Foisy

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay vous invite à son événement bénéfice annuel Le Diner des Producteurs (13e édition)
sous la présidence d’honneur de Monsieur Jacques Foisy, Président du conseil et associé directeur, Novacap. Invitation.

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Visite de l’IRCI et le projet ARSACS

Le 11 juin dernier, Sonia Gobeil de la Fondation a eu le plaisir de visiter, grâce à Manon Valiquette, les installations de l’Institut de recherche en cancérologie et en immunologie (IRCI) à Montréal et de découvrir des gens extraordinaires et passionnés. Leur projet ARSACS consiste à optimiser des molécules actives visant à produire un renversement du phénotype ARSACS dans un modèle In Vivo. Sincères remerciements. Pour en savoir plus.

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Unir nos efforts pour atteindre nos buts communs

L’acronyme  « ARSACS » entre dans la vie de la famille de Susanna de Luca et Paolo Arrigoni avec le diagnostic que leur jeune enfant est atteint de l’ARSACS.  Paolo se joint au conseil d’administration de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay en 2018 et, après avoir participé au symposium international sur l’ARSACS à Montréal,  il en conclut  qu’un point de référence sur la maladie en Europe est nécessaire d’autant plus que plusieurs cas y ont été répertoriés.  

 En décembre 2018, ces parents ont créé l’Arsacs Organizzazione Di Volontariato (ARSACS ODV) basée à Milan, Italie.  Comme la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, il s’agit d’une organisation de bénévoles, légalement constituée,  qui travaille en étroite collaboration  avec la Fondation.   L’ARSACS ODV souhaite développer la notoriété  de l’ARSACS en Europe, d’être un point de référence et de soutien et  d’aider  financièrement  les  projets de recherche soutenus par la Fondation.  

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Dr Brais à la 6ième conférence internationale sur les ataxies et paraparésies spastiques

Présentation « New insights on ARSACS lead to a search for candidate compounds » du Dr Brais à la la 6ième conférence internationale sur les ataxies et paraparésies spastiques qui aura lieu les 20 et 21 septembre 2019 à Nice, France. Le programme comprend des exposés par des chefs de file dans le domaine des maladies spinocérébelleuses (formes dominantes et récessives d’ataxies cérébelleuses et de paraplégies spastiques).

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Un petit rappel : moins d’un mois pour soumettre votre projet ARSACS

Si la recherche sur l’ARSACS vous intéresse, soumettez-nous votre projet de recherche d’ici la date limite du vendredi 24 mai 2019. Un maximum de 100 000$ pour un an avec possibilité de renouvellement pour une deuxième année.  Offre de financement et Annexe

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Maladies du cervelet : Conférence du Dre Esther Becker

Le jeudi 25 avril dernier à Québec, Sonia Gobeil a eu le plaisir de rencontrer Dre Esther Becker (Université Oxford) et d’assister à sa conférence sur le cervelet intitulé «New Insights into Cerebllar Disorders » Compte rendu.

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Dre Cynthia Gagnon, membre de l’équipe de recherche ARSACS, à l` International Ataxia Research Conference

Dre Cynthia Gagnon fera une présentation à l`International Ataxia Research Conference qui aura lieu en novembre 2019 à Washington, D.C. Son sujet traitera des biomarqueurs et paramètres de l`ARSACS.

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L’étude ARSACS du Dr Synofzik publiée dans le Journal of Neurology


“Speech treatment improves dysarthria in multisystemic ataxia:
a raterblinded, controlled pilot-study in ARSACS” – la recherche du Dr. Synofzik et son équipe sera publiée dans le Journal of Neurology. Pour en savoir plus concernant l’étude , communiquez avec Dr Matthis Synofzik . Voir Abstract . (version anglaise seulement).

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“Élargir la description clinique de l’ARSACS “- étude réalisée par l’équipe de recherche sur l’ARSACS

L’article sera publié dans le Journal of the Neurological Sciences en mai 2019. L’étude conclut que les adultes atteints d’ARSACS peuvent présenter de nombreuses manifestations cliniques autres que celles les plus couramment décrites. Voir l’article. (Version anglaise seulement)

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Données EMG de 6 muscles obtenues de 35 patients ARSACS.

Des données EMG de 6 muscles de 35 personnes atteintes d’ARSACS ont été obtenues grâce aux avancées du projet ARSACS du Dr Luc J. Hébert. Cela permettra de mieux comprendre la spasticité chez les patients et éventuellement ouvrir la porte à de nouvelles interventions ciblées sur ces déficiences neuro-locomotrices.

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Expériences du groupe de chercheurs UNC Catalyst for Rare Diseases.

Le groupe de chercheurs « University of North Carolina (UNC) Catalyst for Rare Diseases », financé depuis 2016, a été créé avec pour mission de comprendre les manifestations fonctionnelles des mutations génétiques.
Cet article, publié en mars dernier, décrit leurs expériences initiales et les leçons apprises concernant les maladies rares.

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Invitation au Diner des Producteurs 2019

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay vous invite à son événement-bénéfice annuel « Le Diner des Producteurs ». Venez déguster la fine cuisine du chef cuisinier invité Pierre Gagnaire, 3 étoiles Michelin et les vins de la Maison E. Guigal. Vous ne voulez pas manquer cette occasion alors réservez votre table maintenant.

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Opportunité de rencontrer Dre Becker conférencière invitée

Invitation à tous pour découvrir les « New insights into cerebellar disorders ». Dre Esther Becker de l’Université d’Oxford sera la conférencière invitée dans le cadre du NeuroForum 2019.

La conférence organisée par l’Axe NeuroSciences, Centre de Recherche du CHU de Québec aura lieu le jeudi 25 avril 2019 à 11h au LOEX site HEJ (Local R-138) et en visio à l’Amphithéâtre Fisher (Local TR-54) site CHUL.
Joignez-vous à nous.

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La recherche du Dre Watt : comprendre le cervelet

Aperçu de la recherche du Dre Alanna Watt et son équipe pour comprendre le cervelet et les changements des cellules qui contribuent à l’ARSACS. Présentation.

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Recherche du Dre Larivière publiée dans Molecular Brain

Les résultats de la recherche du Dre Roxanne Larivière et son équipe démontrent que la mutation Sacs missense entraîne en grande partie la perte de la fonction Sacsin.« SacsR272C missense homozygous mice develop an ataxia phenotype » article publié dans la revue Molecular Brain. ( version anglaise seulement)

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Prochaine réunion du conseil : le 5 juin 2019

La prochaine réunion du conseil d’administration de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay aura lieu le mercredi 5 juin 2019 à Montréal.

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Projet de recherche du Dr Chapple

Dr Chapple de l’Université Queen Mary à Londres présente un aperçu de son projet de recherche sur l’ARSACS.

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Dre Maltecca élargit sa recherche

En plus d’évaluer un traitement post-symptomatique sur des souris Sacs avec un médicament, Dre Maltecca évalue aussi un traitement pré-symptomatique afin de déterminer si un tel médicament pourrait arrêter la neurodégénérescence de l’ARSACS. Ces résultats seront disponibles à la fin de l’été. Ses efforts visent également à comprendre comment le médicament pourrait offrir une neuroprotection dans le cas de l’ARSACS.

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Dre McKinney et sa recherche sur les cellules ARSACS

Dre Anne McKinney de l’Université McGill décrit sa recherche sur l’ARSACS, recherche portant en autre sur la façon dont les cellules des patients ARSACS communiquent entre elles et sur l’impact de certains médicaments sur ces cellules.

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Article sur l’ARSACS publié dans la revue Neuropathology and Applied Neurobiology

L’article du Dr Erceg, Valencia en Espagne « Investigating ARSACS: models for understanding cerebellar degeneration » a été publié dans la revue Neuropathology and Applied Neurobiology en janvier dernier. Dr Erceg est affilié au Stem Cells Therapies in Neurodegenerative Diseases Lab, Research Center “Principe Felipe”, Valencia, Spain.

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Conseils et trucs pratiques pour les personnes atteintes de l’ARSACS

Dre Cynthia Gagnon présente des conseils et trucs pratiques pour les personnes atteintes de l’ARSACS. Étant donné que les symptômes de la maladie sont très variables d’une personne à une autre, il est donc important d’en discuter avec votre neurologue ou équipe médicale afin d’en évaluer la pertinence pour vous.

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Projet de recherche de Dr Nethsisinghe

Dans le cadre de la série de présentation vidéo des projets de recherche sur l’ARSACS, Dr Suran Nethsisinghe de UCL Queen Square Institute of Neurology à Londres présente un aperçu de son projet utilisant des cellules de la peau.

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Invitation à une conférence sur les avancées en recherche sur l’ARSACS

Dans le cadre de la Journée des maladies rares, vous êtes invités à une conférence sur la recherche sur l’ARSACS faite au Saguenay/Lac St-Jean. La conférence aura lieu le 28 février à la bibliothèque de Jonquière (Québec). Dre Cynthia Gagnon présentera les résultats obtenus et leurs contributions potentielles pour les futurs essais thérapeutiques. Que vous soyez une personne atteinte, un proche, un clinicien ou une personne qui s’intéresse au sujet, vous êtes tous les bienvenus. C’est gratuit. Invitation
La conférence sera aussi sur le site de la Fondation à une date ultérieure.

Pour en savoir plus sur les projets du Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN), consultez la page Facebook

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La recherche sur l’ARSACS vous intéresse?

La Fondation invite les chercheurs intéressés à soumettre leur projet de recherche. En effet, chaque année la Fondation finance des projets de recherche qui permettront de mieux comprendre la maladie et de développer un traitement. Un maximum de 100 000$ pour un an avec possibilité de renouvellement pour une deuxième année. Dans le cas d’une demande qui impliquerait plusieurs laboratoires au Canada ou ailleurs dans le monde, la limite de 100 000$ ne s’appliquerait pas.

Date limite: le vendredi 24 mai 2019.

Offre de financement et Annexe

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Un projet de recherche concentré sur la progression de l’ARSACS

Depuis quelques années, Dre Cynthia Gagnon se concentre sur la progression de l’ARSACS chez les patients, un élément crucial dans la planification d’un essai clinique. De plus, son équipe travaille à définir les meilleurs moyens d’évaluer les déficiences reliées à l’ARSACS et à élaborer des directives de pratique clinique à l’intention des médecins et des professionnels de la santé. Aperçu du projet (version anglaise seulement).

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Évaluer un traitement selon la perception des patients

Lorsque de nouveaux traitements sont expérimentés, il est important que les chercheurs aient des outils pour mesurer les impacts du traitement selon la perception des personnes atteintes. Mme Marjolaine Tremblay travaille actuellement à développer un tel questionnaire. Ce projet est financé par l’initiative PREPARE dont la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est un partenaire financier. Pour en savoir Plus.

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Recherche sur l’ARSACS dans le laboratoire du Dr Brais

Dr Brais donne un aperçu de la recherche sur l’ARSACS en cours dans son laboratoire ainsi que de l’étroite collaboration qui existe entre les différents chercheurs sur l’ARSACS.

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Présentation du Dr Ramy Malty

Dans le cadre de la série de présentation des projets de recherche sur l’ARSACS, Dr Ramy Malty qui travaille en collaboration avec Dr Mohan Babu de l’Université de Régina décrit leur projet de recheche ainsi que la méthode utilisée « genome wide screening for genetic interactions »

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Nouvelles publications sur l’ARSACS

De nouvelles recherches ont été publiées récemment sur l’ARSACS. Consultez la liste des publications incluant cer derniers articles.

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“Role of Neurons and defect mitochondria in ARSACS” – projet du Dr Schwarz

Dr Thomas Schwarz du Boston Children’ Hospital et de Harvard Medical School décrit dans une courte vidéo le rôle des neurons et des mitochondria dans le cas d’ARSACS.

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Réservez le 7 novembre 2019

Réservez le jeudi 7 novembre 2019 pour le Diner des Producteurs.

Un événement majeur de levée de fonds afin de pouvoir continuer la recherche sur l’ARSACS et de développer un traitement.

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Invitation aux patients ARSACS à participer aux études

Un réseau international des centres ARSACS vient de lancer une étude impliquant plusieurs centres pour collecter des données essentielles pour la préparation de futurs essais thérapeutiques.

Si vous êtes une personne atteinte de l’ARSACS, il vous suffit d’une simple visite dans l’un des centres participants pour un test de sang (Étude #1 ) et une IRM et prise de sang dans le cas de l’étude avancée (Étude #2 au Québec et en Allemagne).

Étude #1 « Participation à une étude internationale sur l’histoire naturelle et les biomarqueurs »

Étude #2 « Étude internationale sur l’identification de biomarqueurs multiparamétriques chez l’ARSACS »

Dr Matthis Synofzik de l’Université de Tubingen en Allemagne décrit l’importance de la participation des patients ARSACS
dans le développement d’un traitement.

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