Activités et événements

qui ont eu lieu en 2020

 

IScience a publié un Article sur l’ARSACS en février 2021. Dr Mohan Babu, avec l’appui de la Fondation, a participé à cette recherche.

Une réunion virtuelle du Conseil d’administration de la Fondation aura lieu le jeudi 18 mars, 2021.

La première journée internationale des maladies rares a été célébrée en 2008 le 29 février, une date
rare qui se produit seulement tous les 4 ans. Depuis,la journée internationale des maladies rares a lieu chaque année le dernier jour de février. Cette année, plusieurs activités en ligne auront lieu dans le but sensibiliser le grand public aux enjeux des maladies rares. Plus de 300 millions de personnes dans le monde sont atteintes de maladies rares.

Dans le cadre de la journée des maladies rares organisée par le GRIMN (25 février), Dr Olivier Audet présentera les résultats de recherche portant sur les co-contractions musculaires chez les patients ARSACS. Infographie.

Vous pouvez maintenant revoir la conférence virtuelle du Dr Luc Hébert et Olivier Audet sur la co-contraction anormale des muscles chez les patients ARSACS et les pistes d’intervention possibles. Conférence virtuelle du 20 janvier 2021.

Merci à tous les donateurs qui ont célébré l’anniversaire de Maryse en faisant un don pour la recherche sur l’ARSACS !

Il est encore possible de remplir le sondage PROSPAX. La date limite a été prolongée jusqu’au dimanche 31 janvier 2021. Alors s’il vous plaît prendre cinq minutes de votre temps pour donner votre point de vue et être bien représenté dans la recherche. Merci beaucoup si vous avez déjà rempli le sondage. Très apprécié!

Invitation aux personnes affectées par l’ARSACS, aux aidants et aux professionnels à une conférence virtuelle gratuite le mercredi 20 janvier, 2021 de 13h30 à 14h30 “La co-contraction anormale des muscles aux membres inférieurs: un facteur limitant la mobilité des patients atteints de l’ARSACS”. Les résultats des recherches et les pistes d’intervention seront présentés par le Dr. Luc Hébert et Olivier Audet. Voir Invitation pour le lien ZOOM. La conférence (en français) sera enregistrée pour diffusion ultérieure.

L’article “The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS”, écrit par Dr Ambika Tewari et édité par Larissa Nitschke, a été publié dans SCA Source en décembre 2020.

Des personnes atteintes de l’ARSACS se retrouvent partout à travers le monde. Un nouveau cas a été diagnostiqué en Iran. Article publié dans Frontiers in Genetics en décembre 2020.

L’article Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients a été publié par BMC Neurology (version anglaise seulement). La Fondation a contribué financièrement à l’étude de ce projet dans le cadre du projet PREPARE. Il est à noter que la publication n’engage que son auteur et ne reflète pas nécessairement les vues ou les positions de la Fondation. La Fondation ne garantit d’aucune façon la fiabilité ou l’exactitude des informations. La Fondation n’est pas responsable de l’utilisation qui pourrait être faite des informations contenues dans cette publication. Finalement, la Fondation ne saurait être tenue responsable de quelque dommage que ce soit causé de façon directe ou indirecte par l’utilisation des informations contenues.

Aidez-nous à continuer la recherche sur l’ARSACS. Chaque don compte. Faire un don . Merci et Joyeuses Fêtes !

Merci à tous les donateurs qui ont contribué à la collecte de fonds lors de l’anniversaire de Sharline.

Dr Jacques Michaud est lauréat de la prestigieuse Pediatric Academic Leadership Clinician Investigator Award 2020, un prix prestigieux de pédiatrie. Dr Guy Rouleau,neurologue, a été nommé au sein de l’Ordre du Canada pour son excellence en soins cliniques et en recherche.
Drs Rouleau et Michaud sont membres du Conseil d’administration de la Fondation.

Dans le cadre de sa mission, la Fondation finance un autre projet de recherche sur l’ARSACS. Le projet du Dr Walid Houry de l’Université de Toronto Towards the Structural Determination of Sacsin” s’ajoute aux sept autres projets en cours pour l’année 2020-2021.

Lorsqu’on parle de recherche scientifique, le sujet est relativement complexe en général pour la grande majorité de la population. Par contre, Dr Gentil a réussi à vulgariser son projet de recherche « La recherche de thérapies géniques et de complémentation dans le traitement de l’ARSACS » lors de la séance d’information virtuelle du 19 novembre. Présentation.

Séance d’information virtuelle gratuite qui aura lieu le 19 novembre 2020 à 13:30h. Dr Gentil vulgarisera son projet de recherche « La recherche de thérapies géniques et de complémentation dans le traitement de l’ARSACS ». Inscrivez-vous dès maintenant.

La prochaine réunion virtuelle du conseil d’administration de la Fondation aura lieu le mercredi, 2 décembre 2020.

La séance d’information virtuelle gratuite aura lieu ce jeudi 5 novembre. Pour s’inscrire à la séance en anglais, Register.

Invitation à tous mais spécialement aux personnes affectées par l’ARSACS, les aidants et les professionnels de la santé
à une séance d’information virtuelle gratuite qui aura lieu le 19 novembre 2020. Dr Gentil vulgarisera son projet de recherche « La recherche de thérapies géniques et de complémentation dans le traitement de l’ARSACS ». Inscrivez-vous dès maintenant.

Il est à noter que la même conférence aura lieu le 5 novembre en anglais (voir site anglais pour vous inscrire à la séance anglaise). De plus une vidéo de la conférence sera affichée sur le site de la Fondation.

Une excellente source d’information concernant l’ARSACS dans le GeneReviews.
GeneReviews est une base de données en ligne contenant des articles évalués par des pairs qui décrivent des maladies héréditaires spécifiques. Elle a été créée en 1997 par l’Université de Washington aux E.U.

Comment le patient peut-il, du diagnostic à l’innovation, faciliter son odyssée thérapeutique? Invitation à tous. Inscrivez-vous à la visioconférence gratuite, organisée par le Centre de recherche Centre Hospitalier Université de Montréal et les Hospices Civils de Lyon, qui aura lieu le 4 novembre 2020. Plusieurs conférenciers partageront leur expérience. Pour de plus amples informations concernant le programme et comment s’inscrire, voir le Programme . N’oubliez pas de vous inscrire.

Selon le rapport intérimaire du Dr Luc J. Hébert, chercheur responsable du projet de recherche « Caractérisation des déficiences musculaires associées aux difficultés à la marche et aux transferts chez des personnes atteintes d’ARSACS ; de la cellule à la fonction » “il apparaît de plus en plus évident que chez les personnes atteintes d’ARSACS, la présence de cocontractions inappropriées au genou serait un facteur majeur des restrictions de mobilité.”

Article paru dans le Quotidien. Nicolas Claveau, atteint de l’ARSACS, a l’intention de faire le tour du Lac St Jean en vélo à main pour aider la recherche. Bonne chance Nicolas !

La prochaine réunion du Conseil d’administration de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay aura lieu par visioconférence le jeudi 4 juin 2020.

Merci à tous ceux qui ont fait un don pour la recherche sur l’ARSACS lors de l’anniversaire de Louise. Chaque contribution aide à faire avancer la recherche.

Note personnelle de remerciement de Katherine Samson et Steve Bourget pour votre contribution.

Félicitations et merci à Katherine Samson et toute son équipe pour ce succès! Une levée de fonds de 25 000$ en vendant 5000 autocollants “Ça va bien aller”. Un gros merci tout spécialement à Mme Louise Lajoie, courtier immobilier Remax au Saguenay-Lac-Saint-Jean, qui a joué un rôle clé.

La Fondation, un partenaire financier avec les Instituts de recherche en santé du Canada , est heureuse de confirmer que le concours “European Joint Programme on Rare Diseases 2020” (EJP-RD JTC2020) est maintenu selon l’échéancier initial et ce malgré la pandémie COVID-19.

Continuons à encourager les efforts de Katherine pour atteindre l’objectif de 5000 collants pour financer la recherche sur l’ARSACS. Merci tout spécialement à l’équipe: Katherine, Steve, Nadine, une agente immobilière au Lac St-Jean, la compagnie Pro-Style Lettrage ainsi qu’à tous ceux qui contribuent au succès de la campagne. Aidez-nous en vous procurant l’autocollant en allant sur la page Facebook de Katherine.

Merci à ceux qui ont célébré l’anniversaire de Stéphanie en faisant un don pour la recherche sur l’ARSACS.

Félicitations à Katherine Samson, mère de 2 enfants atteints de l’ARSACS, pour sa belle initiative ! Plus de 400 autocollants “Ça va bien aller” ont déjà été vendus pour financer la recherche sur l’ARSACS . Vous pouvez vous procurer l’autocollant à 5$ en allant sur la page Facebook de Katherine. Merci à Katherine et à tous ceux qui contribuent à la recherche.

Des patients en provenance de 21 pays se sont inscrits au Registre international des patients ARSACS. L’ARSACS se retrouve à travers le monde. Voir une carte de la provenance des patients inscrits.

La Fondation remercie tous les donateurs anonymes qui ont fait un don pour la recherche sur l’ARSACS lors de la collecte de fonds pour célébrer l’anniversaire de Rachelle.

La prochaine réunion du Conseil d’administration de la Fondation aura lieu à Montréal le jeudi 4 juin, 2020.

Une personne de l’UNC Catalyst for Rare Diseases a présenté récemment les résultats de la recherche “Characterization in ARSACS using a Sacsin KO model”.

Dre Cynthia Gagnon, membre de l’équipe de recherche ARSACS, a développé avec ses collègues de nouvelles techniques pour mesurer les symptômes de l’ARSACS. Ce nouvel indice appelé DSI-ARSACS aidera à mieux évaluer l’évolution de la maladie et permettra de comparer différents groupes de patients. Ce test fiable et normalisé, un élément essentiel pour des essais cliniques, est maintenant disponible. Article publié dans la SCA Source.

Les chercheurs intéressés à l’ ARSACS sont invités à soumettre leur projet de recherche d’ici vendredi le 22 mai 2020. Un maximum de 100 000$ pour un an avec possibilité de renouvellement pour une deuxième année. Dans le cas d’une demande qui impliquerait plusieurs laboratoires au Canada ou ailleurs dans le monde, la limite de 100 000$ ne s’appliquerait pas.

La Fondation finance plusieurs projets de recherche afin de mieux comprendre la maladie et de développer un traitement. Alors n’hésitez pas à soumettre votre projet en envoyant le formulaire de candidature et les documents exigés. Offre de Financement 2020 et Annexe

Date limite: le vendredi 22 mai 2020

Le Diner des Producteurs 2019 passera à l’émission “Un Chef à la Cabane”, Télé- Québec, vendredi 14 février à 20:00. En coulisses, la préparation de cet événement bénéfice annuel avec le chef invité Pierre Gagnaire à l’oeuvre.

Merci aux personnes qui ont répondu au courriel demandant de confirmer ou mettre à jour leurs données dans le Registre des patients ARSACS. Si vous n’avez pas encore eu l’occasion de répondre, veuillez envoyer un courriel à administrateur@arsacs.com pour confirmer ou mettre à jour vos données. Ce serait très apprécié.

Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic ARSACS et que vous n’êtes pas inscrit, vous êtes invité à le faire. En étant inscrit au registre des patients, vous serez informé de tout développement majeur et des possibilités d’essais cliniques. De plus, ce registre permet de construire un réseau international avec tous les impacts positifs qui en résultent i.e. créer une plus grande notoriété de la maladie, augmenter les opportunités de financement de la recherche et susciter l’intérêt des chercheurs et des compagnies pharmaceutiques. C’est simple et facile. Inscription

Une révision complète de l’article de référence sur l’ARSACS vient d’être publiée dans GeneReviews.

La Fondation est fière d’annoncer qu’elle poursuivra sa collaboration avec les Instituts de recherche en santé du Canada et l’Union Européenne dans le cadre du programme European Joint Programme on Rare Diseases 2020. La Fondation financera un montant de 225 000$ sur une période de 3 ans pour les projets sur l’ataxie Charlevoix-Saguenay. L’investissement du Canada servira à financer la participation de chercheurs canadiens à des consortiums de recherche multinationaux dans des domaines comme les maladies rares.