Financement des travaux de recherche du Dre Paola Giunti

In Recherche 2014 by ARSACS

La Fondation est heureuse d’annoncer qu’elle financera les travaux de recherche du Dre Paola Giunti (ULC Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Londres, Royaume-Uni) dans le cadre de son programme de financement de la recherche. Ses travaux intitulés “Design and Validation of a Custom Amplicon Panel for the Diagnosis of ARSACS and other Spastic Ataxias” serviront à diagnostiquer l’ARSACS de façon plus efficace et à moindre coût.Résumé du projet de recherche:

L’ARSACS a été décrite en Europe, Afrique du Nord, Turquie, Japon et au Brésil. À ce jour, les tests génétiques pour identifier les patients ARSACS sont dispendieux, prennent du temps et, par conséquent ne sont offerts que dans des centres spécialisés ou de recherche au Royaume-Uni. Il existe donc un besoin pressant pour un test de diagnostic rapide, moins cher et plus disponible. Dre Giunti et d’autres groupes ont prouvé que la couche de fibres nerveuses rétiniennes (CFNR), telle que mesurée par tomographie en cohérence optique (OCT) est épaissie dans le cas de l’ARSACS, contrairement à la plupart des autres maladies neurodégénératives dont la CFNR est normale ou amincie. Son projet est de développer un panel d’amplicon personnalisé pour les ataxies spastiques qui permettra le diagnostic de l’ ARSACS et pourra être utilisé pour un diagnostic plus général dans les cas d’ataxie spastique. Il est prévu que, en cas de succès de cette validation, cela deviendra une procédure de routine dans le laboratoire de neurogénétique de l’UCL / UCLH. Elle va alors utiliser le panel d’ amplicon pour évaluer des patients atteints de l’ataxie qui ont déjà subi un OCT scanning. Cela permettra à son équipe d’évaluer la sensibilité et la spécificité de l’OCT dans le diagnostic de l’ARSACS.

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