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Publications sur l’ARSACS

“Sacsin,mutated in the ataxia ARSACS,regulates intermediate filament assembly and dynamics”, Dr Benoit Gentil, Federation of American Societies for experimental Biology Journal ( 23 octobre  2018).

“From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Chalevoix-Saguenay”, Dre Cynthia Gagnon, Orphanet Journal of Rare Diseases ( 19 septembre 2018).

“An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay”, Dre Cynthia Gagnon, American Academy of Neurology. (29 août, 2018).

“Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS”, Dre Anne McKinney and Dre Alanna Watt, The Journal of Physiology. (21 juin 2018).

“A Recessive Ataxia Diagnosis Algorithm for the Next Generation Sequencing Era”, Dre Cynthia Gagnon et Dr Bernard Brais, Annals of Neurology ( 23 octobre, 2017).

Liste de publications sur l’ARSACS de 1979 à janvier 2019.

ARSACS

2100-1000 Sherbrooke ouest, Montréal, QC, H3A 3G4 • Tél: + 1 (514) 370-3625 • Fax: + 1 (514) 370-3615

Foundation ataxia@arsacs.com • Susanne Brunet: sbrunet@arsacs.com

International ARSACS patient registry

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Registre international des patients ARSACS

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Registro internazionale dei pazienti ARSACS

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Registro internacional de pacientes ARSACS

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