Projets de recherche financés en 2014 -2015

La Fondation finance pour l’année fiscale 2014-2015 les projets de recherche suivant:

“The use of KO and KI mice, a human fibroblast model and Sacs mini-gene in the search of a treatment for ARSACS”
Dr. Bernard Brais Co-director of the neuromuscular group of the Montreal Neurological Institute and Hospital.

“Role of neurofilaments and mitochondria in the pathogenic cascade of ARSACS: Relevant biomarkers for therapeutic development”
Dr.Heather Durham, McGill Department of Neurology

“Modelling ARSACS using induced pluripotent stem cell derived neurons with isogenic controls”
Dr. Paul Chapple.

“New emerging team on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): from models to treatment strategies”
Dr.Cynthia Gagnon.

“A randomised delayed entry trial of intensive home-based speech therapy in ARSACS”
Matthis Synofzik.

Compte tenu du succès de l’application IRB, l’équipe de recherche peut maintenant effectuer des études de dysphagie systématiques sur l’ARSACS. Les chercheurs ont déjà traduit, mis en place et validé les premiers résultats de dysarthrie et de dysphagie . Ils vont commencer en mars le programme de traitement de la parole en premier avec des patients Friedreich et plus tard avec des patients ARSACS. En parallèle, l’équipe de recherche va commencer la caractérisation du discours systématique et de la dysphagie de l’ARSACS.

Contact: Dr. Matthis Synofzik, M.A.,Centre for Neurology and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Hoppe-Seyler-Str. 3, D-72076 Tübingen
Tel: 07071/29-82060 * Email: matthis.synofzik@uni-tuebingen.de * web: http://www.hih-tuebingen.de/klinische-neurogenetik/mitarbeiter/

“Design and Validation of a Custom Amplicon Panel for the Diagnosis of Spastic ARSACS and other ataxias”
Dr. Paola Giunti, ULC Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK.

Les travaux de recherche du Dre Giunti serviront à diagnostiquer l’ARSACS de façon plus efficace et à moindre coût. L’ARSACS a été décrite en Europe, Afrique du Nord, Turquie, Japon et au Brésil. À ce jour, les tests génétiques pour identifier les patients ARSACS sont dispendieux, prennent du temps et, par conséquent ne sont offerts que dans des centres spécialisés ou de recherche au Royaume-Uni. Il existe donc un besoin pressant pour un test de diagnostic rapide, moins cher et plus disponible.

Dre Giunti et d’autres groupes ont prouvé que la couche de fibres nerveuses rétiniennes (CFNR), telle que mesurée par tomographie en cohérence optique (OCT) est épaissie dans le cas de l’ARSACS, contrairement à la plupart des autres maladies neurodégénératives dont la CFNR est normale ou amincie. Son projet est de développer un panel d’amplicon personnalisé pour les ataxies spastiques qui permettra le diagnostic de l’ ARSACS et pourra être utilisé pour un diagnostic plus général dans les cas d’ataxie spastique. Il est prévu que, en cas de succès de cette validation, cela deviendra une procédure de routine dans le laboratoire de neurogénétique de l’UCL / UCLH. Elle va alors utiliser le panel d’ amplicon pour évaluer des patients atteints de l’ataxie qui ont déjà subi un OCT scanning. Cela permettra à son équipe d’évaluer la sensibilité et la spécificité de l’OCT dans le diagnostic de l’ARSACS.

Contact: Dr. Paola Giunti, Principal Clinical Research Associate,Honorary Consultant, Department of Molecular Neuroscience,UCL, Institute of Neurology,National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square,London WC1N 3 BG,UK
Tel: +44 845 155 5000 sec. ext 723100 dir. ext 723153 * Fax: +44 207 2785616 * Email: p.giunti@ucl.ac.uk

Une société pharmaceutique et l’équipe de recherche de l’ARSACS se sont rencontrées le 23 juin,2015 à Montréal. L’objectif de la rencontre était de discuter de la phase d’essai préclinique II actuellement en cours sur les souris ARSACS à l’Institut Douglas. Les résultats complets de la phase d’essai préclinique II devraient être connus et analysés en novembre 2015. Voir Résumé de la rencontre.

Une étude clinique avec 110 patients algériens avec l’ARSACS a été publiée le 12 juin ,2015 dans la revue BMC Medical Genetics. Consultez Algerian study.

La rencontre des chercheurs de l’équipe “Fondation ARSACS – IRSC” qui a eu lieu le 3 juin a permis de partager les plus récents résultats de la recherche sur l’ ARSACS. Voir Compte rendu

En février 2015, la Fondation a subventionné l’étude d’Olivier Audet portant sur l’impact d’un programme d’entraînement périodique chez les patients atteints de l’ARSACS. L’analyse révèle une amélioration significative pour 11 des 13 évaluations portant sur la condition physique et sur la capacité fonctionnelle des patients. Mémoire.

La préparation requise en vue d’un essai préclinique avec une molécule thérapeutique qui provient des États-Unis débutera bientôt. Cet essai se fera sur des souris ARSACS dans les laboratoires à Montréal. Il s’agira du 2ieme essai préclinique financé par la Fondation. Les résultats du 1er essai sont toujours attendus.

Dans le cadre du concours international E-Rare-3 European Research Projects on Rare Diseases, le projet intitulé PREPARE mené par l’investigateur principal le Dr Matthis Synofzik (Allemagne) et qui porte sur l’ARSACS a été retenu pour l’étape 2. Au total 234 projets ont été soumis et 51 ont été ainsi retenus. La prochaine étape de ce concours de financement est la production d’une demande au plus tard le 2 juin 2015. Six pays sont impliqués dans cette demande soit l’Allemagne, les Pays-Bas, la France, le Canada, l’Italie et la Turquie.

Dr Jonathon Burman, Ph.D.chercheur universitaire (Research Fellow) entreprendra l’étude de la fonction de la Sacsine dans les cellules humaines. Dr Burman fait partie du laboratoire du Dr Richard Youle du National Institutes of Health (NIH) situé au Maryland, USA. Voir en version anglaise seulement Dr. Burman’s project abstract.

Discussions en cours avec une société pharmaceutique américaine pour essayer un médicament pour l’ARSACS (essai préclinique). Détails à venir.

Un consortium de chercheurs provenant de différents pays (Canada, Allemagne, Pays-Bas, France, Italie et Turquie)dépose une lettre d’intention dans le cadre du concours E-Rare3. À suivre.

Olivier Audet présentera les résultats de son étude lors du Congrès de l’Association Québécoise des Sciences de l’Activité Physique – AQSAP Québec 2015 aura lieu les 6 et 7 février à l’Université Laval. Son étude, subventionnée par la Fondation, porte sur l’impact d’un programme d’entraînement périodique sur la condition physique et sur les symptômes de spasticité chez les patients atteints de l’ARSACS.