Nouvelles

Dans cette édition, découvrez les dernières nouvelles de la Fondation, dont un article scientifique récemment publié sur l’ARSACS, un aperçu du prochain Diner des Producteurs 2025, ainsi que des informations sur notre participation à venir au WODC Europe à Amsterdam.

Lisez-la maintenant

Natalie et Rachael Seals, elles-mêmes touchées par l’ARSACS, lancent un groupe de soutien en ligne.

Prochaines rencontres sur Zoom :

Samedi 2 août à 10h

Samedi 4 octobre à 10h

Inscription obligatoire pour participer.

Pour vous inscrire ou en savoir plus : volunteering@ataxia.org.uk

Le Schmahmann Laboratory (Massachusetts General Hospital Ataxia Center, Boston) recrute des adultes atteints de maladies cérébelleuses pour valider un nouvel outil d’évaluation des aspects émotionnels du syndrome cognitif et affectif cérébelleux (CCAS).

Qui peut participer ?
👉 Personnes de 18 ans et plus, avec un diagnostic de trouble cérébelleux (y compris l’ARSACS)
👉 Personnes en mesure de complété le formulaire en anglais

En quoi cela consiste ?
👉 Remplir 2 formulaires et un questionnaire en ligne (≈15 minutes)
👉 Participation volontaire et 100 % à distance

Participez ici

Nous sommes heureux de partager un article publié dans le journal Annals of Neurology, portant sur les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives, incluant l’ARSACS.

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Un article issu d’un projet financé par la Fondation en 2022–2023 vient d’être publié. Cette recherche sur des modèles cellulaires de l’ARSACS a aussi permis à Dre Fernanda Murtinheira de soutenir avec succès sa thèse de doctorat. Bravo aux Drs Herrera et Murtinheira pour cette belle avancée!

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M. Chiara, président et fondateur de MACH, est un des principaux acteurs dans le domaine immobilier au Québec et au Canada. La 15e édition du “Diner des Producteurs”, événement-bénéfice annuel pour l’ARSACS , aura lieu le 27 octobre 2022. Formulaire de réservation.

En juillet 2022, les consortiums PROSPAX et TREAT-ARCA ont tenu une réunion conjointe à Berlin, en Allemagne incluant chercheurs, cliniciens et représentants d’Euro-ataxie et de la Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay. Une opportunité fantastique de se rencontrer, d’échanger des idées et de faire progresser la recherche. Résumé

L’article du Dr Mohan Babu publié par Elsevier en septembre 2022. Dr Babu fait partie de l’équipe de chercheurs ARSACS et a reçu du financement de la Fondation pour ce projet. Elsevier est une société d’édition universitaire spécialisée dans le contenu scientifique, technique et médical.

Rapport du projet de recherche du Dr Paul Chapple, Barts and London Queen Mary’s School of Medicine and Dentistry, London UK – un projet échelonné sur 3 ans et financé par la Fondation.

Des personnes provenant de 30 pays sont inscrites au Registre International des Personnes Atteintes de l’ARSACS. Carte des personnes inscrites. À tous ceux qui sont inscrits , merci de votre participation et d’aider la recherche.

Le registre est un outil essentiel pour faire avancer la recherche et pour des essais cliniques. Pour vous inscrire : https://arsacs.com/fr/inscription/.

Rapport de la recherche “Structural Determination and Super Resolution Imaging of Sacsin”, projet sous la direction du Dr Walid Houry de l’Université de Toronto et financé par la Fondation en 2021-2022. ( disponible en version anglaise seulement).

Le projet TREAT-ARCA, qui a débuté en juin 2021, est un projet de recherche préclinique axé sur deux ataxies rares : l’ARSACS et l’ataxie-COQ8A. Les objectifs sont de tester 2 médicaments réutilisés plus des nouveaux pour l’ARSACS, de tester la thérapie génétique et d’identifier et valider des biomarqueurs. La Fondation est heureuse de représenter les patients de l’ARSACS dans le cadre de ce projet. Description.

Rapport de recherche du laboratoire Krogan à l’UCSF pour le projet “Discovery of new targets for therapeutic interventions in ARSACS disease”, projet sous la direction du Dr Nevan Krogan et financé par la Fondation en 2020-2021.

La recherche du Dr Nicolas Dupré et de son équipe, “Recessive cerebellar and afferent Ataxias – clinical challenges and future directions”, a été publiée dans le journal Nature Reviews | Neurology, le 24 mars 2022.

L’ Organizzazione di volontariato (ODV) finances 2 projets ARSACS avec la collaboration de la the Fondation Telethon. Description des projets.

ODV est une organisation de bénévoles fondée pas Susanna Deluca et Dr Paolo Arrigoni et dédiée à la cause ARSACS.

 Telethon est une organisation à but non lucratif en Italie impliquée dans la recherche sur les maladies rares. Telethon a administré le programme et le processus d’évaluation des projets par les pairs.

Dans le cadre de la Journée des Maladies Rares, visionez l’histoire inspirante d’Ally et de sa famille. Nous sommes motivés par son courage, sa force et sa détermination à trouver un traitement pour l’ARSACS.

Si vous avez déjà répondu au sondage Prospax #2, nous vous en remercions.

Nous avons besoin d’une plus grande représentation des personnes atteintes de l’ARSACS dans le cadre du projet PROSPAX. Il est encore possible de participer au sondage. La date limite a été prolongée jusqu’au dimanche 6 mars 2022. S’il vous plaît bien vouloir prendre quelques minutes pour donner votre point de vue afin que les personnes atteintes de l’ARSACS soient bien représentées dans l’étude. Sondage français

Le sondage est disponible dans plusieurs autres langues. Liens

Merci de votre collaboration.

Résumé de la recherche du Dre Maltecca “Targeting deregulated calcium homeostasis as potential therapeutic option for ARSACS“. Les résultats indiquent que du calcium bien ciblé peut représenter une option thérapeutique pour l’ARSACS.

( résumé en version anglaise seulement)

Opportunité de vous faire entendre. Faites savoir aux chercheurs ce qui est important pour vous et comment vous vous sentez vivant avec la maladie. Vous n’avez pas besoin d’avoir répondu au premier sondage pour répondre à ce sondage. Un parent d’un enfant peut remplir le questionnaire.

PROSPAX est un projet international de 3 ans axé sur l’ARSACS et SPG7. Cliquez sur le bouton ci-dessous pour participer.

Date limite : le 28 février 2022.

Tous ensemble nous pouvons faire avancer la recherche sur l’ARSACS. Merci pour votre participation.

PROSPAX Sondage Phase 2

Si vous êtes intéressé à vous joindre à l’équipe internationale de chercheurs pour faire avancer la compréhension de l’ARSACS afin de développer un traitement, veuillez nous envoyer votre proposition. Pour plus de détails: Offre de financement et Annexe ARSACS.

Date limite : 27 mai 2022.

La recherche sur l’ARSACS du Dr Federico Herrera et son équipe, “Sacsin Deletion Induces Aggregation of Glial Intermediate Filaments“, publiée dans le Cells Journal le 16 janvier 2022.

Le projet de recherche sur l’ARSACS, dirigé par les Drs Mckinney,Watt et Toscano- Marquez, a été présenté à l’émission “Let’s Go” de CBC radio le 2022-01-20. Dans le cadre du segment “Comprendre le cerveau”, Rackeb Tesfaye, chroniqueuse scientifique et étudiante au doctorat en neurosciences, a expliqué l’ARSACS et les dernières découvertes faites par l’équipe de recherche de McGill. “Let’s Go”

“À vous tous : Monsieur Marc Bédard, président d’honneur, commanditaires, partenaires, donateurs et bénévoles, c’est grâce à vous que la Fondation peut poursuivre sa mission. Merci pour votre soutien!” Jean Groleau , président de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay. Le Diner des Producteurs, un événement majeur de collecte de fonds pour la Fondation, a eu lieu à Montréal le 6 décembre 2021.

Communiqué de presse de l’Université McGill, Montréal – Des chercheurs de l’Université McGill, dirigés par les Dres Alanna Watt et Anne Mckinney, ont fait un grand pas en avant dans la compréhension de la cause de l’ARSACS. « Nous avons montré très clairement que les cellules zébrin-négatives dans le vermis postérieur ne dégénéraient pas », explique Watt.« Nous ne nous attendions pas à cela. Nous pensions que les cellules zébrin-négatives dans toutes les parties du vermis finiraient par succomber, mais ce n’est tout simplement pas ce que nous voyons”. Bonne nouvelle pour les familles touchées par l’ARSACS. Recherche publiée dans Frontiers in Cellular Neuroscience.

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est heureuse d’annoncer que le Dr Massimo Pandolfo s’est joint à son conseil d’administration. Dr Pandolfo est professeur de neurologie à l’Université McGill à Montréal depuis janvier 2021. Auparavant, il a été professeur de neurologie et directeur du laboratoire de neurologie expérimentale de l’Université Libre de Bruxelles en Belgique.

« C’est un privilège de pouvoir bénéficier de la vaste expérience du Dr Pandolfo en matière d’ataxies. De plus, son expertise en étude clinique et génétique de plusieurs maladies neurologiques rares sera très utile pour poursuivre notre mission », a déclaré Jean Groleau, président de la Fondation.

L’article “Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS” publié dans l’International Journal of Molecular Sciences en octobre 2021. Cette recherche a été rendue possible grâces à la Fondation en collaboration avec l’University College London Hospitals.

Me Jean Groleau, co-fondateur et président de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, est fier de se joindre à Catalis pour représenter les besoins et les défis des personnes atteintes de maladies rares. Lancé en 2017, CATALIS a comme mandat, entre autres, de faciliter la collaboration entre les différents acteurs et d’accélérer le développement de traitements novateurs .

La campagne de financement de la Fondation est en cours jusqu’à la fin de décembre. Nous avons besoin de votre soutien pour poursuivre la recherche sur l’ARSACS. Ensemble, nous pouvons travailler à l’atteinte de l’objectif d’améliorer la vie des personnes touchées par l’ARSACS. La recherche a besoin d’argent. Par conséquent, chaque don compte. Faire un don. Merci de votre générosité.

L’Organizzazione di volontariato (ODV) offre un financement de démarrage de 50 000 € pour la recherche sur l’ARSACS en partenariat avec la Fondazione Telethon. Cette opportunité s’adresse aux chercheurs en Italie. Cependant, un projet impliquant une collaboration internationale est également admissible.

ODV, une organisation de bénévoles fondée par Susanna Deluca et le Dr Paolo Arrigoni, membre du conseil d’administration de la Fondation, se consacre à la cause de l’ARSACS. FondazioneTelethon est une organisation italienne à but non lucratif qui finance des projets de recherche scientifique sur les maladies rares. Date limite: le 15 décembre 2021. Pour en savoir plus.

La recherche des Dres Alanna Watt et Anne Mckinney “Molecular identity and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice” a été publiée dans le Frontiers Journal. Seulement le résumé est disponible à ce stade-ci; le manuscrit sera bientôt en ligne en libre accès, ce qui signifie que toute personne pourra le télécharger.

La Fondation est fière d’annoncer qu’elle financera 9 projets de recherche totalisant un investissement de 735 000 $ pour la recherche sur l’ARSACS. Les projets ont été choisis selon leur valeur scientifique. Il est très encourageant de voir la collaboration et le partage des connaissances entre les chercheurs provenant de différents pays pour faire avancer la recherche. Description des projets.

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay vous invite à son événement bénéfice annuel Le Diner des Producteurs, le jeudi 2 décembre 2021, sous la présidence d’honneur de Monsieur Marc Bédard, président et fondateur de Lion Électrique. Réservez maintenant.

La recherche du Dre Cynthia Gagnon et son équipe, “Functional mobility in walking adult population with ataxia of Charlevoix‑Saguenay”, publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases. La première étude à se concentrer sur les marcheurs adultes atteints de l’ARSACS. Cette recherche a été financée en partie par la Fondation.

La recherche financée par la Fondation et intitulée “Assessment of sacsin turnover in ARSACS patients: implications for molecular diagnosis and pathogenesis” a été réalisée par Fabiana Longo et l’équipe de  Francesca Maltecca à Ospedale San Raffaele, Milan, Italie. L’étude montre que la sacsine est presque absente dans un grand nombre de fibroblastes cutanés de patients atteints d’ARSACS, quelle que soit la nature de la mutation.

La protéine sacsin mutante subit une dégradation préemptive lors de sa fabrication, ce mécanisme de contrôle étant récemment décrit comme un nouveau système à l’origine des maladies humaines. Ces résultats ont une implication importante pour le diagnostic et l’établissement de l’association entre les mutations et signes cliniques. Par conséquent, nous proposons que les niveaux de sacsine soient inclus dans l’algorithme du diagnostic pour l’ARSACS.

Invitation au 6ième Symposium International sur l’ARSACS qui se tiendra le jeudi 4 novembre 2021. L’invité d’honneur Dr Jeremy Schmanhmann du Massachusetts General Hospital, Boston. Demi-journée de conférences en ligne, inscription gratuite, ouvert à tous. Programme. N’hésitez pas à partager cette invitation avec tous ceux qui pourraient être intéressés par les dernières recherches sur l’ARSACS. Inscrivez-vous dès maintenant.

« Nous avons mis une grande quantité de données à la disposition du public et qui, nous l’espérons, seront d’une grande utilité pour la communauté scientifique. »Justin Wolter, équipe de recherche ARSACS . “The ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization”

Mme Kilolo Kijakazi, commissaire par intérim de l’Administration de la sécurité sociale des États-Unis, a annoncé le 16 août que le programme d’allocations de compassion (“Compassionnate Allowances Program”) sera élargi pour inclure l’ARSACS. Le programme identifie rapidement les demandes lorsque la maladie du demandeur répond aux normes de la sécurité sociale en matière d’invalidité. Cela ne s’applique qu’aux citoyens américains. Communiqué de presse.

Sonia Gobeil, parent de 2 enfants atteints de l’ARSACS et cofondatrice de la Fondation, partage son expérience ainsi que ses espoirs dans le cadre d’une entrevue avec Maxine Derksen, Hope for Ataxia – Raising Ataxia Awareness Globally ( en version anglaise seulement)

En présence de M. Robert Banford, directeur-général de la station 92,5 ckaj au Saguenay, un important don de 35 000$ a été remis à la Fondation pour poursuivre la recherche et pour soutenir M. Nicolas Claveau dans ses levées de fonds pour l’ARSACS et ses exploits sportifs, notamment celui de la traversée du Canada en fauteuil roulant pour créer la notoriété de la maladie. 

De g à dr: Mme Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation, M. Robert Banford, directeur-général du 92,5,  M. Nicolas Claveau, bénévole et sportif et Mme Claudine Tremblay, adj.adm  de la station 92,5. 

L’article Ciliary Ganglioplegic Migraine Associated with SACS Mutation publié en février 2021 dans le Journal of Ophthalmology and Visual Sciences.

Invitation à visiter le nouveau site. Nous espérons qu’il sera plus facile de naviguer et vous fournira les informations que vous recherchez.

ARSACS fait désormais partie du réseau RareConnect. RareConnect est un réseau en ligne dédié aux communautés de maladie rare qui met en relation des patients, des familles et des groupes. Grâce à RareConnect, les patients peuvent communiquer, partager des expériences et des informations en plusieurs langues.

De Charlevoix à ailleurs dans le monde… Invitation à tous au 6ième Symposium International ARSACS le jeudi 4 novembre 2021. L’invité d’honneur Dr Jeremy Schmanhmann du Massachusetts General Hospital, Boston. Demi-journée de conférences en ligne, inscription gratuite. Inscrivez-vous maintenant

Entrevue avec Sonia Gobeil concernant la création de la Fondation, l’engagement des partenaires de recherche, l’importance du registre des patients ARSACS et des groupes de soutien. Entrevue faite avec Jenny Krahn de l’Université de Calgary dans le cadre de la conférence de la Société canadienne des biosciences moléculaires (SCBM) qui se tiendra du 14 au 17 juin 2021 (disponible en version anglaise seulement).

Dre Francesca Maltecca a soumis pour publication un article intitulé “Sacsin cotranslational degradation explains lack of genotype-phenotype correlation in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay“. Cet article est le fruit de ses travaux financés par la Fondation.

Faites nous parvenir votre projet de recherche sur l’ARSACS d’ici le vendredi 28 mai, 2021. Vous pourriez recevoir 100 000$ de financement pour une période d’un an avec possibilité de renouvellement pour une deuxième année. Formulaire et Annexe.

Réservez le 4 novembre 2021 pour le Symposium international ARSACS -6ième édition. L’invité d’honneur sera Dr Jeremy Schmanhmann, Massachusetts General Hospital, Boston. Demi-journée de conférences en ligne, inscription gratuite, invitation à tous. Détails à venir.

“Discovery of new targets for therapeutic interventions in ARSACS disease” – Dr Nevan Krogan, Université de Californie San Francisco (UCSF). La Fondation finance le projet d’une durée d’un an en partenariat avec la Fondation de l’UCSF, Krogan Lab en l’honneur d’Allison Trainor. “To rapidly identify new protein targets for therapeutic interventions for ARSACS disease, we will apply unbiased mass spectrometry-based proteomics and innovative computational approaches to globally uncover the cellular signaling pathways and kinases affected by deletion of the SACS”. Pour en savoir plus.

“Action for Ally” sur tous les réseaux sociaux de Rare Revolution Magazine pour faire connaître l’ARSACS et ultimement développer un traitement. On se rencontre tous sur #tuesdaytakeoverday, le 30 mars.

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est très heureuse d’annoncer l’arrivée d’un nouveau membre à son conseil d’administration- Mme Betsy Trainor. Avocate de formation, Mme Trainor est présentement chez Fibertek Inc aux E.U. De plus, elle est une auteure qui a publié plusieurs livres pour enfants. Elle vit à l’extérieur de Washington D.C. Avec une vaste expérience dans différents domaines, Mme Trainor apporte une nouvelle perspective.

Vous êtes-vous déjà demandé où se trouve l’ARSACS? Même s’il est associé au départ à une région du Québec, l’ARSACS se retrouve partout dans le monde. Basé sur le nombre de patients inscrits au Registre international des patients ARSACS, nous avons créé cette CARTE ARSACS fournissant des statistiques intéressantes. La « cohorte historique » est définie comme le nombre de cas ARSACS rapporté dans la littérature scientifique. Par exemple, pour l’Europe, le registre serait représentatif de la cohorte; pour le Canada et les États-Unis, le registre serait surreprésenté.

Si vous êtes un patient atteint de l’ARSACS et que vous n’avez pas eu l’occasion de vous inscrire, nous vous encourageons à le faire. C’est facile et simple. Visitez le Registre international des patients ARSACS.

En 2020, Ally a reçu un diagnostic d’ARSACS. Sa famille a lancé “Action For Ally Merchandise” pour recueillir des fonds pour la recherche sur l’ARSACS. Tous les profits iront au laboratoire Krogan de l’Université de Californie à San Francisco pour mener des recherches sur la mutation du gène. Aidez-nous à changer des vies!

La Fondation est heureuse d’annoncer qu’elle représentera les patients de l’ARSACS dans le cadre du projet de recherche “Designing a toolbox of paradigmatic treatments for a targeted molecular medicine approach to autosomal-recessive ataxias” . Le projet a reçu des fonds du programme de recherche et d’innovation Horizon 2020 de l’Union européenne sous EJPR (European Joint Programme Rare Diseases) COFUND-EJP N° 825575. L’objectif spécifique est la recherche préclinique pour développer des thérapies efficaces pour les maladies rares. On vise à concevoir et à tester de nouvelles stratégies de traitement complémentaires, y compris des molécules réutilisées et nouvellement identifiées, ainsi que des thérapies géniques dans deux multisystèmes ARCAS exemplaires: l’ataxie spastique récessive autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) et COQ8A-ataxie (ARCA2). Il s’agit d’un projet de 3 ans.

Merci à tous les donateurs qui ont célébré l’anniversaire de Maryse en faisant un don pour la recherche sur l’ARSACS !

Il est encore possible de remplir le sondage PROSPAX. La date limite a été prolongée jusqu’au dimanche 31 janvier 2021. Alors s’il vous plaît prendre cinq minutes de votre temps pour donner votre point de vue et être bien représenté dans la recherche. Merci beaucoup si vous avez déjà rempli le sondage. Très apprécié!

L’article “The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS”, écrit par Dr Ambika Tewari et édité par Larissa Nitschke, a été publié dans SCA Source en décembre 2020.

Des personnes atteintes de l’ARSACS se retrouvent partout à travers le monde. Un nouveau cas a été diagnostiqué en Iran. Article publié dans Frontiers in Genetics en décembre 2020.

L’article Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients a été publié par BMC Neurology (version anglaise seulement). La Fondation a contribué financièrement à l’étude de ce projet dans le cadre du projet PREPARE. Il est à noter que la publication n’engage que son auteur et ne reflète pas nécessairement les vues ou les positions de la Fondation. La Fondation ne garantit d’aucune façon la fiabilité ou l’exactitude des informations. La Fondation n’est pas responsable de l’utilisation qui pourrait être faite des informations contenues dans cette publication. Finalement, la Fondation ne saurait être tenue responsable de quelque dommage que ce soit causé de façon directe ou indirecte par l’utilisation des informations contenues.

Aidez-nous à continuer la recherche sur l’ARSACS. Chaque don compte. Faire un don . Merci et Joyeuses Fêtes !

Un tout nouveau projet de recherche, intitulé “PROgression chart of SPAstic ataXias (PROSPAX)” et lancé en septembre 2020, adopte une nouvelle approche de collaboration entre des neurologues du Canada et de l’Europe, y compris le Royaume-Uni. Pour en apprendre plus sur le projet: Description du projet.
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, un des 3 organismes représentant les patients, participe à la recherche. Le sondage PROSPAX est votre opportunité de vous faire entendre par les chercheurs et de partager votre expérience en tant que personne vivant avec la maladie. Vos réponses permettront aux chercheurs de cibler les enjeux qui sont importants pour vous et de définir les plans de recherche du projet. PROSPAX se concentrera sur deux maladies – ARSACS et SPG7. Cependant, toute personne atteinte de tout type d’ataxie ou de paraparésie spastique héréditaire (PSH) est invitée à participer au sondage. Aidez-nous à faire avancer la recherche et bien vouloir consacrer quelques minutes (environ 5 minutes) pour remplir ce questionnaire d’ici le 15 janvier, 2021. Pour participer, cliquez Sondage PROSPAX.

Au nom de l’équipe de recherche PROSPAX, la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay vous remercie à l’avance pour votre participation à ce sondage et pour votre importante contribution à ce projet de recherche.

Cette année, le Diner des producteurs, l’événement majeur de levée de fonds pour la recherche sur l’ARSACS, n’a pas eu lieu à cause de la pandémie. La Fondation ne peut se résigner à cesser la recherche. Alors elle lance aujourd’hui sa campagne de financement avec comme objectif 1,6 millions $ afin de continuer à financer des recherches à haut potentiel ainsi qu’une étude visant spécifiquement l’essai clinique d’un médicament. Votre aide est indispensable pour la continuation de la Fondation et de sa mission. Faire un don . Merci.

Dans le cadre de sa mission de développer un traitement pour l’ARSACS, la Fondation est heureuse d’annoncer les projets de recherche qui seront financés en 2020-2021. Une somme de plus de 700 000$, incluant une contribution de 50 000$ du Richardson Fund, Université de Saskatchewan, a été allouée à ces projets.

La Fondation tient à remercier tous les candidats pour leur intérêt et pour la qualité de leurs soumissions.

Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic ARSACS, vous êtes invités à vous inscrire au registre international des patients ARSACS. C’est simple et facile. Le registre est en 4 langues: français, anglais,italien et espagnol. C’est une façon pour vous de contribuer à la cause.