par ARSACS | Avr 18, 2019 | Archives Nouvelles
“Speech treatment improves dysarthria in multisystemic ataxia:a raterblinded, controlled pilot-study in ARSACS” – la recherche du Dr. Synofzik et son équipe sera publiée dans le Journal of Neurology. Pour en savoir plus concernant l’étude , communiquez...
par ARSACS | Avr 14, 2019 | Archives Nouvelles
L’article sera publié dans le Journal of the Neurological Sciences en mai 2019. L’étude conclut que les adultes atteints d’ARSACS peuvent présenter de nombreuses manifestations cliniques autres que celles les plus couramment décrites. Voir...
par ARSACS | Avr 12, 2019 | Archives Nouvelles
Des données EMG de 6 muscles de 35 personnes atteintes d’ARSACS ont été obtenues grâce aux avancées du projet ARSACS du Dr Luc J. Hébert. Cela permettra de mieux comprendre la spasticité chez les patients et éventuellement ouvrir la porte à de nouvelles...
par ARSACS | Avr 7, 2019 | Archives Nouvelles
Le groupe de chercheurs “University of North Carolina (UNC) Catalyst for Rare Diseases”, financé depuis 2016, a été créé avec pour mission de comprendre les manifestations fonctionnelles des mutations génétiques. Cet article, publié en mars dernier, décrit...
par ARSACS | Avr 3, 2019 | Archives Nouvelles
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay vous invite à son événement-bénéfice annuel “Le Diner des Producteurs”. Venez déguster la fine cuisine du chef cuisinier invité Pierre Gagnaire, 3 étoiles Michelin et les vins de la Maison E. Guigal. Vous...
par ARSACS | Mar 28, 2019 | Archives Nouvelles
Invitation à tous pour découvrir les “New insights into cerebellar disorders”. Dre Esther Becker de l’Université d’Oxford sera la conférencière invitée dans le cadre du NeuroForum 2019. La conférence organisée par l’Axe NeuroSciences,...
par ARSACS | Mar 24, 2019 | Archives Nouvelles
Aperçu de la recherche du Dre Alanna Watt et son équipe pour comprendre le cervelet et les changements des cellules qui contribuent à l’ARSACS. Présentation.
par ARSACS | Mar 19, 2019 | Archives Nouvelles
Les résultats de la recherche du Dre Roxanne Larivière et son équipe démontrent que la mutation Sacs missense entraîne en grande partie la perte de la fonction Sacsin.”SacsR272C missense homozygous mice develop an ataxia phenotype” article publié dans la...
par ARSACS | Mar 8, 2019 | Archives Nouvelles
La prochaine réunion du conseil d’administration de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay aura lieu le mercredi 5 juin 2019 à Montréal.
par ARSACS | Mar 7, 2019 | Archives Nouvelles
Dr Chapple de l’Université Queen Mary à Londres présente un aperçu de son projet de recherche sur l’ARSACS.
par ARSACS | Mar 4, 2019 | Archives Nouvelles
En plus d’évaluer un traitement post-symptomatique sur des souris Sacs avec un médicament, Dre Maltecca évalue aussi un traitement pré-symptomatique afin de déterminer si un tel médicament pourrait arrêter la neurodégénérescence de l’ARSACS. Ces résultats...
par ARSACS | Fév 27, 2019 | Archives Nouvelles
Dre Anne McKinney de l’Université McGill décrit sa recherche sur l’ARSACS, recherche portant en autre sur la façon dont les cellules des patients ARSACS communiquent entre elles et sur l’impact de certains médicaments sur ces cellules.
par ARSACS | Fév 25, 2019 | Archives Nouvelles
L’article du Dr Erceg, Valencia en Espagne “Investigating ARSACS: models for understanding cerebellar degeneration” a été publié dans la revue Neuropathology and Applied Neurobiology en janvier dernier. Dr Erceg est affilié au Stem Cells Therapies in...
par ARSACS | Fév 23, 2019 | Archives Nouvelles
Dre Cynthia Gagnon présente des conseils et trucs pratiques pour les personnes atteintes de l’ARSACS. Étant donné que les symptômes de la maladie sont très variables d’une personne à une autre, il est donc important d’en discuter avec votre...
par ARSACS | Fév 17, 2019 | Archives Nouvelles
Dans le cadre de la série de présentation vidéo des projets de recherche sur l’ARSACS, Dr Suran Nethsisinghe de UCL Queen Square Institute of Neurology à Londres présente un aperçu de son projet utilisant des cellules de la peau.
par ARSACS | Fév 14, 2019 | Archives Nouvelles
Dans le cadre de la Journée des maladies rares, vous êtes invités à une conférence sur la recherche sur l’ARSACS faite au Saguenay/Lac St-Jean. La conférence aura lieu le 28 février à la bibliothèque de Jonquière (Québec). Dre Cynthia Gagnon présentera les...
par ARSACS | Fév 11, 2019 | Archives Nouvelles
La Fondation invite les chercheurs intéressés à soumettre leur projet de recherche. En effet, chaque année la Fondation finance des projets de recherche qui permettront de mieux comprendre la maladie et de développer un traitement. Un maximum de 100 000$ pour un an...
par ARSACS | Fév 8, 2019 | Archives Nouvelles
Depuis quelques années, Dre Cynthia Gagnon se concentre sur la progression de l’ARSACS chez les patients, un élément crucial dans la planification d’un essai clinique. De plus, son équipe travaille à définir les meilleurs moyens d’évaluer les déficiences reliées...
par ARSACS | Fév 4, 2019 | Archives Nouvelles
Lorsque de nouveaux traitements sont expérimentés, il est important que les chercheurs aient des outils pour mesurer les impacts du traitement selon la perception des personnes atteintes. Mme Marjolaine Tremblay travaille actuellement à développer un tel...
par ARSACS | Fév 1, 2019 | Archives Nouvelles
Dr Brais donne un aperçu de la recherche sur l’ARSACS en cours dans son laboratoire ainsi que de l’étroite collaboration qui existe entre les différents chercheurs sur l’ARSACS.
